唐氏综合征治疗夏艳洁_培训课件.pptVIP

唐氏综合症治疗的方法 药物疗法 染色体疗法 其他方法 临床试验药物类型 抗氧化剂 神经生长因子 胆碱途径增强剂 谷氨酸受体拮抗剂 DYRK1A激酶活性抑制剂 其他 唐氏胎儿治疗存在的问题 安全性问题：孕妇和胎儿 治疗的靶向性问题 治疗的时机问题 3月21日——唐氏综合征日 首要关注唐氏综合征治疗 谢 谢 各 位 ！ * * * * * * * * * * * 唐氏综合征早期治疗 夏艳洁 郑大一附属医院 遗传与产前诊断中心 Early treatment of Down’s Syndrome 悲凉的21三体发现者 1959年，法国科学家Jerome Lejeune发现了染色体异常导致唐氏综合征。 Lejeune是个虔诚的天主教徒，当他意识到自己的发现将导致产前检测和流产时，他非常痛苦。 Lejeune的愿望 Lejeune坚信治疗方法总有一天会被研发出来。他曾写道，“我们迟早会战胜这种疾病，因为这比把一个人送上月球所需的知识要少些。” 产前诊断的局限性 在美国，60-70%的孕妇夫妇选择堕胎 在中国，接近100%的孕妇夫妇终止妊娠 筛查出遗传病后，不能治疗，只能终止妊娠，产前诊断医生成了“刽子手”？ 1866，英国Langdon Down首次描述 1965， WHO将其正式定名为“