白质脑病鉴别诊断1_培训课件.ppt

CJD August (1 of 2) 2006 NEUROLOGY 67 539 脑血管病 血管炎 CADASIL 脑动静脉畸形 亚急性细菌性心内膜炎 心房粘液瘤 Binswanger’s disease CAA CADASIL（Cerebral AutosomalDominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts andLeukoencephalopathy） 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病 主要表现:脑缺血性发作(包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中)，认知障碍(痴呆)，先兆型偏头痛和精神障碍  Case ５６岁，男性 ６年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化 无反应状态 入院后意识水平逐渐加深、不能配合查体 无头部外伤证据 血压100/63 mm Hg 、体温 36.1?C. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005;76:45６–45７ 既往史：COPD，前列腺癌（手术切除），吸烟饮酒史 治疗：支气管扩张剂、抑酸药、强的松 母亲已故，MS，先兆偏头痛，卒中样症状，痴呆 ８个同胞，３个有头痛，１个TIA发作 第５天，吸入性肺炎 第８天死亡 右额叶活检：小动脉变性，血管壁增厚，灰质、白质、脑膜透明样变 PAS染色阳性 大动脉肌层退行性变 颗粒状嗜锇性物质沉积 Notch3基因检测：外显子４　R133C 基因突变 CADASIL 肿瘤 胶质瘤 星形细胞瘤 胶质母细胞瘤 胶质瘤病 原发中枢神经系统淋巴瘤 血管内淋巴瘤 淋巴瘤样肉芽肿 转移瘤 AJNR Am J Neuroradiol 19:427–431, March 1998 Med Sci 2002;323(1):59–61 异病同像 仔细鉴别 克腊比氏病（ Krabbes disease ）. 因为体内缺乏半乳糖神经酰胺酶而引起的溶酶体积聚病，又叫半乳糖脑苷脂积累症。 Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病 7岁10个月，男孩，平衡障碍，视力障碍，痉挛性轻瘫，轻度色素沉着 dexamethasone (Superprednol?) 0.5 mg/day and fludrocortisone (Astonin?) 0.05 mg/day.左侧偏身部分性癫痫发作 Canavan‘s disease（海绵状脑病） 尿N-乙酰天门冬氨酸(NAA) 4岁起病，进行性智力下降，进行性肌无力。ＭＲＩ：深部白质区出现的异常信号，病变累及到的皮质和弓形纤维，正常白质的残余部分在T1WI和T2WI比较突出（箭头所示）。 患儿女,8个月,智力发育落后,头大,N-乙酰天门冬氨酸(NAA)升高 A 28-year-old woman was diagnosed as having a late juvenile form of MLD at the age of 22 years.发病2年后接受骨髓移植 A 56-year-old woman presented with a 3 month history of progressive weakness and paresthesia in her arms and legs as well as difficulties in coordination. B12 serum level was 34 pg/mL (normal range 145–914pg/mL). 58岁男性，下咽癌，应用5-Fu4个月后，出现躁动，意识模糊 脑组织病理改变是脑深部多发腔隙性梗死和皮质下白质弥漫缺血性脱髓鞘或变性,与高血压引起的皮质下缺血性脱髓鞘性白质变性相似。病变主要累及200~400 um的微小动脉。电镜下小动脉平滑肌细胞表面GOM的沉积为其特征性超微结构改变。基因测序可证实19P13上的NOTCH3基因存在突变。影像学特点:最早出现颞极轻度T2加权高信号和半卵圆区链状倾向的腔隙梗死灶－－额叶或脑室周围白质疏松－－特征性的颞极T2加权高信号(OSullivian征)－－弥漫性皮质下白质疏松伴脑萎缩。相对于额叶半卵圆区和脑室周围,基底核区和脑干的腔隙梗死灶出现较晚较轻，提示CADASIL的脑小动脉病变主要累及脑白质的深穿支,缺血先发生在脑动脉长旋支的终末,然后累及近端的深穿支。发生缺血的最早部位是额叶半卵圆中心与颞极区域,而非基底核区或脑干。此表现与长期高血压所引起的缺血性白质脑病较早累及基底节区,较晚累及额叶内分水岭区,且不影响颞极白质有所区别。 女性，63岁，少言寡语、行为古怪半月，既往有高血压、糖尿病史。皮层下动脉硬化性脑病 即Binswa