生物高中必修2第五章第一节基因突变和基因重组.ppt

第1章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 一 、基因突变 1、镰刀型细胞贫血症 正常型红细胞 镰刀型红细胞 DNA mRNA C T T G A A C T G A G A G A 血红蛋白 氨基酸 谷氨酸 正常 缬氨酸 不正常 红细胞 圆饼状 镰刀型 A U A T （遗传信息） （密码子） （性状） 直接原因 根本原因 转录 翻译 1）直接原因： 血红蛋白分子的多肽链上， 一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2）根本原因： 控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变， 变成了 。 C T T G A A C A T G T A 碱基对的替换 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C