染色体数目畸变_培训课件.pptVIP

●染色体丢失 细胞分裂的中期染色体未与纺锤丝相连或移动迟缓，不能被拉到细胞的两极，滞留在细胞质中丢失，造成亚二倍体。 四、人类染色体数目异常和疾病 Most common classic autosomal(常染色体) aneuploidies(非整倍体)： trisomy(三体) 21, 18 and 13 Most common classic sex chromosome aneuploidies ：Turner(XO), Klinefelter(XXY), trisomy X XYY syndromes 遗传咨询（Genetic counseling） ●Prenatal diagnosis（产前诊断） ●Recurrence risk（发病风险） 先天愚型（Down Syndrome 唐氏综合征） caused by an extra copy of chromosome 21.（21号染色体三体）. by First described Langdon Down in 1866 Discovery of +21 by Lejeune in 1959 Epidemiology (流行病学)： ●Incidence: 1/800 to 1/1,000 live births ●Prevalence: 1/3,000 in general popu