生物高中必修2第二章第三节2课件.pptVIP

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伴性遗传 色盲的遗传图谱 ?伴性遗传实例分析——血友病  人类约有80种性状是以伴性遗传的方式来传递的。其中有一种遗传病——血友病,也属伴X隐性遗传病。 血友病的患者,由于血液中缺少一种凝血因子,因此凝血的时间延长,即使很小的伤口也会造成出血不止,如果发生内脏器官的出血还可能导致死亡。 血友病一度被称为“皇家病”,这是由于19世纪,欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名。 人们通过对患有血友病的欧洲皇室的系谱分析后知道,血友病基因在欧洲皇室的传递是从英国维多亚女王开始的,她是女王家族第一个血友病基因携带者,因为她的祖辈中没有人患有此病,因此推测维多利亚女王的血友病基因是由于基因突变产生的。   从女王家族血友病系谱中,我们可以看出与色盲 相同的遗传特点, 即:患血友病的男性多于女性; 男患者的子女一般正常,但其外孙常常有血友病; 双亲正常时,男患者的母亲是血友病基因的携带者,兄弟、舅父、姨表兄、外甥、外祖父、外孙等可能是患者。 欧洲皇室之间由于联姻,使血友病基因通过女王的后代传到俄国、西班牙等的一些皇室,产生了众多血友病基因携带者和患者。 遗传系谱分析“三步曲” 观察判断显隐性 分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传 验证遗传方式 一 观察判断显隐性 隐性: 双亲正常出现患病子女一定是隐性遗传 且表现出代代不连续性 显性: 如果父母双方均为患者,而后代表现正常,此遗传病必定是由显性基因所控制,属显性遗传 且表现出代代连续性 二 分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传 先从伴性遗传方式来考虑:若伴Y染色体遗传,则传男不传女;若是显性伴X染色体遗传,则患者女多男少;若是隐性伴X染色体遗传,则患者男多女少。 如系谱符合这些条件,则为伴性遗传,否则为常染色体遗传。 常染色体隐性遗传 无中生有为隐性, 生女患病为常隐 (如果双亲表现正常,后代女儿是患者,则此病属 常染色体隐性遗传.) 常染色体显性遗传 有中生无为显性, 生女正常为常显 X染色体隐性遗传 母患子必患,女患父必患 X染色体显性遗传 父患女必患, 子患母必患 三 验证遗传方式 在初步推断的基础上,根据图谱写出相关亲代的基因型,验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。如验证结果与题意吻合,则证明推论成立。 例1 从系谱中观察到,患者代代具有连续性,故为显性致病基因控制的遗传病 女性患者且女多男少,初步推断为伴X染色体显性遗传病 根据图谱写出亲代1、2;6、7的基因型验证系谱中子代的表现型是否成立。 例2 该系谱中从9,10,16可以判断为隐性。 从系谱中患者的性别来看,患者有女性且男多女少,初步判定为伴X遗传. 以初步推断为基础,写出相关个体的基因型,通过验证其子代的表现型与题意吻合,故推论成立,即该病为伴X染色体隐性遗传病。 例3 从1,2,6,8可以推断该致病基因为隐性. 并且患者男女相当,可见遗传与性别无关,初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。 通过验证与题意相符,故推断成立 例4 患者代代具有连续性,为显性致病基因控制的遗传病 因有女性患者,不可能伴Y遗传,如伴X遗传且显性,应女多男少,但从系谱中看出女少男多,考虑为常染色体显性遗传. 通过验证,推论成立。 * * 自我检查 有 两 个 驼 峰 的 骆 驼 对红绿色盲症的解释 XY同源区段 Y非同源区段 X非同源区段 X染色体 Y染色体 经研究发现,这种病是由位于X染色体上的隐性基因(b)控制的。Y染色体由于过于短小而没有这种基因。红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的。 图谱 根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对应如下: 表现型 基因型 男 性 女 性 X X B b X X B B X X b b X Y B X Y b 正常 正常 (携带者) 色盲 正常 色盲 男女婚配方式 XBXB XbY x XBXb XbY x XbXb XbY x 2 4 6 XBXB XBY x XBY XBXb x XBY XbXb x 1 3 5 图谱 I II III 1 2 3 4 7 8 9 10 Ⅳ 5 6 11 12 13 14 15 16 色盲遗传系谱图 男性患者的致病基因通过他的女儿传给他的外孙 红绿色盲的遗传特点: 2、交叉遗传 1、男性患者多于女性患者 患病女性的父亲和儿子一定有病 其它伴性遗传病: 人类伴性遗传病 伴X显性:抗VD佝偻病 伴X隐性:红绿色盲、血友病、 先天性白内障 伴Y遗传病:外耳道多毛症 伴X染色体显性遗传 人类中的

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