胎儿前腹壁畸形超声诊断-吴向东-201504162.pptVIP

胎儿前腹壁畸形 超声诊断 腹部脐孔水平横断面 上腹部横断面 脐静脉与肝内段相延续 正常变异 假性脐膨出 生理性中肠疝 假性脐膨出 假性脐膨出 原因： 斜切面或羊水过少 鉴别： 1、变换角度 2、改变体位 3、CDFI 生理性中肠疝 生理性中肠疝 最大横切面直径≤7mm 头臀长＞44mm后不应再有 至孕12周肠管回到腹腔而消失 前腹壁畸形概述 指前腹壁皮肤肌层的异常发育所导致的各种畸形 发生率1/3000 血清AFP升高 疾病列表 脐膨出 腹裂 肢体-体壁综合征/早期羊膜破裂序列征 异位心（包括Cantrell综合征） 泄殖腔及膀胱外翻 脐膨出 先天性前腹壁发育不全，在正中线处脐带周围的肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外 膨出内容物的表面覆盖一层很薄的膜，为部分羊膜和腹膜，在两层膜之间有华腾胶。 超声表现 前腹壁中线处皮肤强回声中断、缺损，可见一向外膨出的包块 包块内含肠管等 包块表面有一层线状强回声膜覆盖且两层膜之间为网状无回声→这是与腹裂的主要鉴别点 包块表面可显示脐动脉插入→与腹裂的区别点 建议 仔细检查胎儿其他部位有无结构异常 行染色体核型分析检查 预后 脐膨出的相对大小不是影响预后的主要因素 取决于合并畸形及其严重程度 脐膨出与脐疝 脐疝→宫内不可能出现 脐疝→有完整的皮肤覆盖 脐膨出与脐带本身包块 包块与腹壁皮肤线形成的角度大小 脐膨出与胎儿腹壁包块 皮肤线完整与否 脐膨出与腹裂 脐膨出 与 腹裂 腹裂 也称内脏外翻 腹部内容物经腹壁缺损外翻出体外，缺损常发生在脐带根部右侧，目前还不清楚其遗传相关性，其发生机制还有争论 异位心 罕见的体壁异常，心脏通过胸壁或胸腹壁缺损疝至胸外。外心人 当合并腹壁缺损时，称为Cantrell综合征，国外文献报道其发病率在百万分之五以下，全世界从有记录到2013年只有200例此类畸形的记录，中国国内仅报道过十余例，死亡率高达60%。 Cantrell综合征（ Cantrell五联征） 异位心 脐膨出 膈肌缺损 心包缺损 心内异常 特征性表现：异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在 1999年出生安徽省东至县大渡口镇一户普通农民家庭。爷爷有肺气肿、冠心病， 奶奶去年被诊断为晚期肠癌，全家的经济收入来自父亲耕种的3亩棉花地。 肢体-体壁综合征 很罕见，复杂性的畸形组合，又称体蒂异常，是前腹壁关闭失败所致 观点一：早期羊膜破裂所致 观点二：羊膜带综合征的极端形式 该病发病机制不明 泄殖腔外翻 也称OEIS综合征 是罕见的畸形组合，主要包括：脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形 致死性畸形 膀胱外翻是它一种较轻的表现形式，外科手术后预后良好 泄殖腔外翻胚胎发生示意图 膀胱外翻胚胎发生示意图 前腹壁畸形注意事项 脐膨出合并大量腹水、肠管漂浮在腹水内时 腹裂 脐膨出包块表面膜状物在宫内或分娩过程中破裂 腹裂 任何位于脐带根部的回声区，如果不是血管的话，几乎都可以肯定是小型脐膨出的肠袢 孕早中期小的腹裂可无内脏外翻，至孕晚期才出现 如果包块内含有肝脏，一般不考虑腹裂畸形 当有心脏外翻时，则常考虑Cantrell五联征 脐带入口紧贴包块常位于顶端，应考虑脐膨出 脐带入口正常，其右侧腹壁缺陷，应考虑腹裂畸形 脐带入口上方腹壁缺陷，应考虑Cantrell五联征 脐带入口下方腹壁缺陷，可能与膀胱泄殖腔外翻有关 下腹部异常膨隆形成的腹部包块，多为prune-belly综合征，即梅干腹综合征（腹壁肌肉缺如综合征） 脐膨出合并畸形发生率高，腹裂很少合并其他畸形 腹裂合并唇裂、脑膨出等畸形，多为羊膜带综合征 脊柱侧凸，是肢体-体壁综合征的特征性表现 心脏部分或全部位于胸腔外，是Cantrell五联征的特征性表现 如果能显示正常膀胱，即使不能清晰显示前腹壁，也可排除泄殖腔外翻，但不能排除脐膨出或腹裂畸形 前腹壁缺损且腹腔内未能显示正常膀胱时，应怀疑泄殖腔畸形 有报道腹裂可自主消退和前腹壁缺损可自行闭合。但这种情况预后并不乐观，由于肠缺血和膨出的肠袢被吸收，导致小肠完全缺如 误诊为 误诊为 2012年4月上海远大心胸医院二次复查，一切恢复正常，生活、学习不受任何影响！谢传锋和肖明第教授/院长一起接受央视《人物》栏目采访。 谢传锋和远大医护人员合影 *