胎儿四肢腹部畸形的超声诊断进展罗红2011华西_培训课件.pptVIP

20岁，27+周孕 婴儿型多囊肾 成人型多囊肾 MRI 多囊性发育不良肾 重复肾 胎儿泌尿系统梗阻部位判断 一般如有双肾积水合并双输尿管明显扩张，应考虑输尿管低位梗阻； 若同时又有膀胱暗区增大且周期性变化不明显时，应考虑下尿路梗阻； 当肾积水不伴输尿管扩张时，则考虑肾盂输尿管连接部畸形梗阻； 先天性后尿道狭窄和闭锁则表现为膀胱扩大，双侧肾盂肾盏扩张。 3、胎儿盆腹腔包块 概论 除了消化道、泌尿道来源的一些囊性或实性结构之外，盆腹腔内还可能有非这两个来源的囊性或实性包块； 如卵巢肿瘤、子宫阴道积水、肠重复囊肿、肠系膜、大网膜及后腹膜扩张、胆总管囊肿、肝囊肿、肝内包块、肾上腺肿块、胰腺肿块、隔离肺等。 盆腹腔包块的超声诊断 凡是盆腹腔内囊性或实质性结构，只要除外肠管，肠道来源，胎粪性腹膜炎包块，泌尿道来源，就应考虑上述盆腹腔肿块； 肝内肿块位于肝脏实质内；肾上腺肿块多位于肾脏上方，隔离肺常见于上腹腔近膈肌处，呈中强回声； 腹腔内肿块过大可造成横膈抬高，使胎儿肺发育受到影响，吞咽羊水困难； 当压迫泌尿系统时，则出现继发性泌尿道梗阻； 当下脐静脉受压时可出现胎儿水肿。 孕妇23岁，孕33周，胎儿腹腔偏左查见7.4ｘ7.1ｘ7.6ｃｍ的实性占位，其内血流丰富，RI=0.52 尸检结果为肝脏血管瘤 三、胎儿骨骼及肢体畸形的超声诊断 胎儿骨骼及四肢胚胎发育 胎儿骨骼发生于中胚层及其所产生的体节； 受精后第16天形成第一对体节，第4周末，有约30对体节形成。每一体节分为三部分：生肌节、生骨节及生皮节； 第4周，椎体、肋骨开始生骨节，形成致密的间充质--软骨组织--骨化形成； 第5周开始形成颅骨，第6周开始形成胸骨。 受精后第5周人胚躯干骨及四肢胚胎发育示意图 骨的形成方式： 膜内成骨 颅骨、面骨、部分锁骨、下颌骨； 软骨内成骨（常见）：四肢、椎体骨、肋骨等；软骨中心部分形成初级骨化中心，并向骨两端生长。 软骨内成骨示意图 正常长骨内结构示意图 上、下肢体发育来自于上、下肢芽，在胚胎发育第4周末肢芽形成 上、下肢按照由近端到远端的顺序生长和分化 手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和足趾 骨骼发育不良畸形 种类繁多，可由多种原因引起，表现形式多种多样。发生率约1/2100~1/4300； 产前超声不能全部做出鉴别诊断。文献报道，超声仅对31%~39%的某些特定类型的病例做出准确诊断，40%~49%病例超声不能区分为何种类型，17%~21%病例产前诊断错误，3%~7%骨骼系统并无异常； 产前超声诊断的重点是区分某一病例是致死性还是非致死性，而不应把注意力集中在某一具体骨骼发育不良的诊断上； 产前超声区分致死性或非致死性骨发育不良，准确率可高达92%~96%。 骨发育不良疾病 发生率 遗传方式 超声特征 致死性侏儒 1/10000 AD 严重短肢、狭胸 I型：椎骨严重扁平，长骨明显弯曲 II型：长骨无弯曲，三叶草型头颅 软骨发育不全 1/43000 I型AR 严重短肢，钙化差 II型AD 椎体不骨化或骨化极差呈低回声 I型颅骨骨化差，狭胸，肋骨骨折 IA型串珠状肋骨 成骨发育不全II型 1/54000 AD 严重短肢，长骨骨折，可增粗 狭胸 先天性低磷酸酶症 1/100000 AR 明显骨化差，严重短肢，骨回声低