神经系统变性疾病.ppt

神经电生理 EMG呈典型神经源性改变 辅助检查 无特异性 早期——神经源性肌萎缩 晚期（光镜下）与肌源性肌萎缩不易鉴别 肌肉活检 辅助检查 皮质脊髓束变性 MRI T2WI 头颅MRI 辅助检查 诊断要点 中年期隐匿起病，慢性进行性加重的病程 表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征等上、下运动神经元同时受累征象 影像检查有脊髓、脑干萎缩，脑皮质脑血流异常和代谢降低 肌电图为失神经源性损害 肌萎缩局限于上肢 常伴感觉减退 可有括约肌功能障碍 肌束震颤少见 无球麻痹 胸锁乳突肌EMG无异常 颈椎病 鉴别诊断 双手小肌肉萎缩、束颤 锥体束征、延髓麻痹 常见节段性分离性痛温觉缺失 进展缓慢 MRI显示空洞，多合并Arnold-Chiari畸形 脊髓空洞症（syringomyelia） 鉴别诊断 1. 利鲁唑（riluzole） 减少CNS内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用 推迟ALS患者发生呼吸功能障碍延长存活期 不能改善运动功能肌力 治 疗 目前本病尚无有效疗法 流涎——抗胆碱能药（东莨菪碱/阿托品/安坦） 肌痉挛——安定/氯苯氨丁酸/氯唑沙宗等 积极预防肺感染 提高运动能力——支架、扶车 防肢体挛缩——被动运动、物理疗法 严重吞咽困难——半流食/鼻饲 呼吸困难——家庭可用经口或鼻正压通气 2. 对症治疗 治 疗 患者最终多死于呼吸肌麻痹、呼吸道感染 生存期数月～10余年，一般2～5年 约20%的病人生存5年 预 后 内科学 内科学（第7版） 主编 王庸晋 宋国华 第九篇 神经系统疾病第六章 神经系统变性疾病（Neurological Degenerative Diseases） 尉杰忠 山西大同大学医学院 学习目标 掌握：肌萎缩侧索硬化的临床表现以及临床诊断依据 熟悉：运动神经元病与其他疾病的鉴别诊断 了解：运动神经元病的临床类型和病理特征 能够知晓肌萎缩侧索硬化病因治疗、对症治疗和各种非药物综合性治疗的策略 内容提要 概述 疾病特点 病因和发病机制 病理 临床分型和临床表现 辅助检查 诊断和鉴别诊断 治疗 神经系统变性疾病 遗传因素 未确定的 内源性因素 进行性 神经细胞 变性 概 述 运动神经 功能障碍 自主神经 系统障碍 认知障碍 病理——神经元丧失 临床——为隐袭起病，缓慢进展，病程较长 家族遗传史——部分病例可有 无有效疗法 疾病特点 运动神经元病 （Motor Neuron Disease） 病因未明，选择性侵犯 运动神经元病（MND） 脊髓前角细胞 脑干后组运动神经元 皮质锥体细胞锥体束 概 念 运动神经元病 氧化应激 病毒感染 遗传因素 金属中毒 病因发病机制 本病显著特征：运动神经元选择性死亡 运动神经元 皮质锥体细胞 锥体束 脑干运动神经 核 脊髓前角的运动神经元 病 理 原发性侧索硬化（PLS） 进行性延髓麻痹（PBP） 进行性肌萎缩症（PMA） 肌萎缩侧索硬化症（ALS） 临床分型 临床表现 大多数在40岁以上发病，男性多见 首发症状为手指活动不灵，手部肌肉萎缩呈“鹰爪手”，以后逐渐发展至前臂、上臂和肩胛带肌群，最后到面肌和咽喉肌 体检可见双上肢肌萎缩，有肌束颤动，肌力减退 后期出现延髓麻痹，呼吸肌受累，最终因呼吸肌麻痹及肺部感染死亡 肌萎缩侧索硬化症（ALS） 进行性肌萎缩症（PMA） 男性多见，缓慢进展，病程可达10年以上 病变仅累及脊髓前角细胞，表现为下运动神经元损害 首发症状常为对称性双上肢远端肌肉萎缩、无力 后期发展至全身肌肉萎缩 累及呼吸肌时出现呼吸困难 临床表现 进行性延髓麻痹（PBP） 较罕见，发病年龄较晚 病变早期侵及延髓的舌下神经核、疑核 检查可见舌肌萎缩、肌束颤动、咽反射消失 后期可侵犯脑桥的面神经核及三叉神经核 临床表现 原发性侧索硬化（PLS） 多中年以后发病，进展缓慢 病变选择性损害皮质脊髓束 首发症状为双下肢对称性乏力、僵硬 检查四肢肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，病理反射阳性 临床表现