脑部先天疾病.ppt

融合型 少见、单侧、侧裂旁区 窄缝状 多不含脑脊液、不与侧脑室相通 开放型 常见，双侧，顶叶、额叶多见 “双凹透镜”状 裂隙较大含脑脊液、与脑室相通 P-E缝 双凹透镜状 幕状突起 35岁女性,癫痫9年 男性,2岁。不能行走伴语言障碍 鉴别诊断 Ⅰ型的鉴别 孤立型灰质异位 脑萎缩与脑发育不全所致脑裂、脑沟增 宽变深 Ⅱ型的鉴别 脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿 脑梗死 脑穿通畸形囊肿 小脑扁桃体下疝畸形 Chiari malformation 又称为小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation,ACM），是因后颅脑先天发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或/和延髓下部甚至IV脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。是引起脊髓空洞的最常见原因。 定义 公认的发病机制：1995年，由Badie提出，可能发生于胎儿的第3个月，胚胎时期，由于中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，而小脑、脑干发育正常，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入椎管内。 发病机制 临床表现 无症状 有症状 枕颈区受压型 脊髓中央受损型 小脑损害型 颅内压增高型 诊断 主要依据影像学检查 头颈部MRI：最佳手段。 小脑扁桃体与枕骨大孔平面的关系 3mm 正常 3—5mm 可疑异常 5mm 可确诊 A:枕骨大孔前缘中点 B：枕骨大孔后缘中点 测量方法：小脑扁桃体尖部到AB点连线的垂直距离 今天所学疾病 一、灰质异位 二、脑裂畸形 三、Chiari畸形 脑发育 神经管形成 原始细胞分化增生 神经元移行 髓鞘形成 灰质异位 cerebral heterotopia gray matter 灰质异位 灰质：灰质由神经元，神经胶质细胞，毛细血管组成。 灰质的灰色产生于神经元的细胞体和毛细血管。 白质：由被髓鞘包覆的神经轴突组成 大脑剖面中的白质组织是由大量的髓磷脂（脂质）组成，在裸视观察下呈现白色 定义和要点 正常形态神经元细胞聚集在不正常的位置 胚胎发育过程中，神经母细胞未及时自脑室周围移至脑皮质，聚集在非灰质部位 MRI是首选检查方法 常见部位 典型的灰质异位小岛位于侧脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室 较大的灶性灰质异位，多位于半卵圆中心，可有占位效应 病因学 可由遗传或环境因素引起 任何有害因素，如感染、缺血缺氧、X 线、中毒均可导致神经元的移行过程发生障碍。 临床 三大基本特征 1)反复而又频繁的癫痫发作 2)精神发育迟滞 3)运动系统受损 影像学表现（MR） 异位灰质与正常脑皮质讯号相同 脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。 大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形 常合并脑裂畸形或其他畸形。 增强后无强化。 双侧额叶可见异位的灰质，左侧额叶呈一灰质桥连接脑表面与脑室 脑裂畸形 schizencephaly 定义 是一种神经元移行异常所致的先天性颅脑发育畸形, 以横跨大脑半球的脑裂为特征性表现 大脑半球内的裂隙达侧脑室室管膜，且皮质沿裂隙两侧内折，室管膜呈幕状突起 典型病理 大脑皮质沿裂隙折入，深部室管膜与表面软脑膜相融合形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝），可单侧或双侧发生 裂隙多位于额顶叶中央前回及中央后回附近． 分型 Ⅰ型（融合型）：裂隙两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状态。裂隙关闭仅达脑白质内 ，不与一侧侧脑室相通。 Ⅱ型（开放型）：内折皮质分离，裂隙间形成腔隙常与脑室相通 临床 难治性癫痫 运动障碍 智力低下 发育迟缓 影像学表现（MR） 横跨大脑半球的脑裂 裂隙两边为灰质信号并有不规则增厚 与皮质结构相连 侧脑室扩大 多位于中央前回与中央后回附近 合并畸形：透明隔缺如、灰质异位