Citrin缺陷病(海口).docVIP

什么是Citrin缺陷病？Citrin缺陷病是身体内部（主要在肝脏）不能很好地制造（缺陷）被称之为“Citrin”的蛋白质而导致的疾病。 Citrin缺陷病原因（SLC25A13的异常）相同，但由于儿童时期与成人时期的症状完全不一样，分别用以下名称表示。 儿童（特别是婴儿）的病名 新生儿肝内胆汁淤积症：NICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency） 成人病名 成年发病瓜氨酸血症Ι?型：CTLN2（adult-onset type Ι? citrullinemia） 一般来讲，NICCD在1岁前会自然好转，但已知NICCD患者中会有几成在青春期以后成为CTLN2患者。 Citrin缺陷病究竟是什么病呢？由于尚未完全理解的内容太多，因此有必要进行各种调查。 Citrin缺陷病有什么表现？NICCD 在日本，婴儿出生后立即进行所谓普筛（Mass-Screening:MS）的血液检查。 患有NICCD的情况下，通过普筛检查半乳糖（galactose:Gal）和蛋氨酸（methionine:Met）等指标可发现异常，同时还会发现皮肤和巩膜持续黄染（黄疸）、体重增加不良等。其后，进行更加详细的检查（血液、超声波、肝生化、基因检查），可以得以确诊。 治疗（对症治疗）可使用特殊配方奶或者各种维生素药物等，但