常见遗传病的咨询技术总结.pptxVIP

常见遗传病的遗传咨询;;什么是遗传病？;;;遗传病分类;遗传病是 少见病吗？;多基因病;;二、多基因遗传病再发风险的估算;查表法;;基因组病;;体细胞遗传病;单基因病（含代谢病）;分类：;遗传咨询;地中海贫血;定义;地中海贫血是全球排名第三的出生缺陷疾病;;血红蛋白结构示意图;常见α-珠蛋白基因缺失类型;我国南方人群中的常见的β珠蛋白基因突变;;Hb Bart’s胎儿水肿 （重型? 地贫）;;HbH病（中间型）;HbH病（中间型）;实验室检查;标准型?地中海贫血;静止型?地中海贫血（Silent ? thalassemia）; ?地中海贫血基因型与表现型;重型?地中海贫血（ ? Thalassemia major);;中间型?地中海贫血（Thalassemia intermedia);轻型?地中海贫血（ thalassemia minor) ;遗传咨询;;;;;;;;;;染色体病;;53;54;;正常核型;人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）;58;多倍体;非整倍体;;染色??型结构异常分类;;末端缺失;中间缺失; 倒位（inversion）： 染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接 。 臂内倒位：两次断裂发生在染色体同一臂的倒位 臂间倒位:两次断裂发生在染色体不同臂的倒位;臂内倒位;臂间倒位; 易位（transloc