疾病相关基因的鉴定与基因功能研究-培训课件.pptVIP

目录 目录 生物化学与分子生物学 第二十四章 疾病相关基因的鉴定与基因功能研究 疾病相关基因是医学分子生物学最重要的领域，因为几乎所有的疾病都与基因结构或表达变化有关，都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。 疾病相关基因 致病基因：一种疾病的表型和一个基因型呈直接对应的因果关系，即该基因结构或表达的异常是导致该病发生的直接原因 疾病易感基因：环境因素和遗传因素均起着一定作用，表现为2个以上基因的“微效作用”的相加，或者多基因间的相互作用，而单一基因变异仅增加对疾病的易感性 第一节 鉴定疾病相关基因的原则 一、鉴定疾病相关基因的关键是确定疾病表型和基因间的实质联系 正确的诊断是鉴定疾病基因的先决条件 确定疾病的遗传因素，即通过孪生子分析，领养分析和同胞罹患率分析等确定遗传因素是否在疾病发病中的作用及其作用程度。 二、鉴定克隆疾病相关基因需要多学科多途径的综合策略 疾病相关基因鉴定克隆策略示意图 三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇 有许多途经能够达到最终鉴定疾病相关基因的目的，这些方法最终将交汇在候选基因上。一旦候选基因被鉴定，即可筛检患者中该基因的突变。候选基因可不依赖其在染色体位置而予以鉴定，但常用的策略仍然是首先找出候选染色体区域，然后在此区域内鉴定候选基因。 第二节 疾病相关基因克隆的策略和方法 一、不依赖染色体定位的疾病相