Citrin缺陷论文：缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症运动发育落后纤维连接蛋白.doc

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症论文：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症50例临床分析 【中文摘要】背景和Citrin缺陷病(Citrin Deficiency, CD)是由于SLC25A13基因突变,导致主要表达于肝细胞线粒体内膜的溶质载体蛋白Citrin功能不足形成的遗传代谢病,而Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD, OMIM #605814)是CD在儿科主要的临床表现型。本文旨在研究NICCD的主要临床表现及实验室特征,为本病临床识别提供科学依据。对象和方法研究对象为2005年7月至2010年9月期间暨南大学附属第一医院儿科接诊的NICCD患儿50例,所有患儿的NICCD诊断均经SLC25A13基因突变证实。临床和实验室资料收集除了通过本院NICCD患者的住院病例、生化和影像数据库外,还通过患儿定期门诊随访和发放调查表的方式系统收集,另有部分资料来自患者家长就诊时提供的当地医院病例和实验室检查报告的复印件或扫描件。本文采用临床横断面研究,系统分析以上50例患者的症状、体征和临床转归,及其血液生化学、肝脏病理学、医学影像学和代谢组学改变特征。... 【英文摘要】Background and Aims Citrin deficiency (CD), which is resulted from SLC25A13 gene mutations, is an inborn error of metabolism due to dysfunction of citrin, a solute carrier protein mainly expressed within mitochondria inner membrane of hepatocytes. Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency (NICCD, OMIM #605814) is the major CD phenotype at pediatric ages. This study aims to investigate the main clinical manifestations and laboratory features of NICCD, so as to provide scientific evidences... 【关键词】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 运动发育落后 纤维连接蛋白 视黄醇结合蛋白 铜蓝蛋白 锌缺乏 非酒精性脂肪性肝病 脂酰基肉碱 【英文关键词】lntrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency Fibronectin Retinol binding protein Ceruloplasmin Zinc deficiency Motor developmental retardation Non-alcoholic fatty liver disease acylcarnitine 【索购全文】联系Q1：138113721 Q2：139938848 【目录】Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症50例临床分析 摘要 4-6 Abstract 6-7 目录 8-10 1 前言 10-11 2 研究对象与方法 11-12 2.1 研究对象 11 2.2 方法 11-12 3 结果 12-22 3.1 患者一般情况 12-13 3.2 主要临床表现 13-14 3.3 代表性血液生化学改变 14-16 3.4 肝脏病理形态学变化 16-17 3.5 医学影像学特点 17-19 3.6 代谢组学特征 19-22 4 讨论 22-26 4.1 主要临床表现 22 4.2 血液生化学改变 22-24 4.3 肝脏病理形态学变化 24 4.4 代谢组学特征 24-26 5 结论 26-27 参考文献 27-32 英文缩略词表(一) 32-33 英文缩略词表(二) 33-34 在校期间发表文章 34-36 致谢 36