临床分子检测的分析前质量问题与思考.PDFVIP

临床分子检测的分析前质量： 问题与思考 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 ？  检验申请单  标本采集方法  标本运送、贮存  标本质检 分子检测分析前质量的5W1H （Why 、What 、When 、Where 、Who 、How） Why 诊断医学  诊断医学 的时代？ 70%以上信息  没有精准 来自实验室 检测何来 精准医疗？ 个体化医疗 （personalized medicine) 精准医疗 （precision 预测 诊断 监测 预后 medicine ） 移动医疗 数字医疗 精准医学计划 （Precision Medicine Initiative ） 新生儿测序计划 （BabySeq Project ） What  对 “Who”在 “When”开出 “What”申请单  容器：密闭的、一次性、无菌、无核酸酶及其他扩增抑制 物  采集方法：人 （训练有素）、防污染、处理  运送保存时间和温度：尽可能快？低温？  合格标本:容器完整、量够、时间符合要求、外观符合要求、 处理符合要求 涉及临床医 标本采集、 生、护士等 运送和保存 （分析前） 结果报告解释 室内质控 及临床应用 质量保证 （分析中） （分析后） 质量控制 室间质评 （分析中） 对 “Who”在 “When”开出 “What”申请单 以染色体非整倍体NIPT为例 NIPT ：外周血cffDNA特点  母体血浆中cffDNA含量占总游离DNA的大约5〜10％，长约150bp， 怀孕4周即能检出，其在血液中的半衰期只有16min，出现2小时后即 不能测出。  cffDNA在母体循环中较稳定，可能与来源于胎盘的微粒能够保护他们 免受核酸酶降解相关。  Cff DNA随着妊娠孕龄增加而增多，在前三个月每周增加21 ％，在孕 中期上升速度较慢，在孕期的后八个星期又急剧上升。  cff DNA在-20℃下可稳定超过4年，但血浆样本在-20℃