第五章-单基因遗传病.pdf

第五章单基因病 1 教学目的 • 名词术语： – 单基因遗传、单基因遗传病 – 系谱分析、系谱、先证者 – AD 、AR 、XD 、XR 、Y连锁遗传病 • 遗传的三大定律 • 基本的遗传特点 • 典型的单基因病 • 影响单基因病发病的因素（概念） 2 从基因水平来看，根据控制遗传性状的基因数量，可 将人类性状的遗传方式分为两大类： （1）单基因遗传 某种性状的遗传主要受一对等位基因控制，它们的传递 方式遵循孟德尔遗传律 （2 ）多基因遗传 某种性状的遗传受两对以上等位基因所控制，它们的基 本遗传规律也遵守孟德尔遗传律，但多基因遗传病除了 决定于遗传因素（基因型）之外，还受着环境等多种复 杂因素的影响。 3 常染色体显性遗传，AD 常染色体遗传 常染色体隐性遗传，AR X连锁隐性遗传，XR 单基因遗传 X连锁遗传 X连锁显性遗传，XD Y连锁遗传 4 第一节 遗传的基本规律 • 性状：生物所具有的形态特征和生理特点。 • 显性性状：子一代表现出来的亲本性状称为显 性性状，而未表现出来的亲本性状称为隐性性 状。 • 杂交亲本的相对性状在子二代的不同个体间又 分别表现出来，这种现象称分离。 • 基因型RR或rr的个体，一对基因彼此相同，称 为纯合体或纯合子。 5 一、分离定律 • 分离定律：生物在形成成熟生殖细胞时 ，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞。 • 减数分裂时同源染色体的分离是分离定 律的细胞学基础。 6 二、自由组合定律 • 生物在形成成熟生殖细胞时，成对的基因 彼此分离，不成对的基因自由组合，以均 等的机会组合到同一生殖细胞中去。 • 减数分裂时，同源染色体的分离、非同源 染色体的自由组合是自由组合定律的细胞 学基础。 7 三、连锁与互换定律 • 完全连锁 位于同一染色体的基因相伴随传递的现 象称为连锁。如果连锁的基因不发生交 换，这种连锁称为完全连锁。 • 不完全连锁与互换 生物在形成成熟生殖细胞时，同源染色 体上的等位基因之间可以发生交换称为 互换定律。 8 • 凡是位于同一染色体上的基因互相连锁 共同构成了一个连锁群。 – 生物所具有的连锁群数目一般与