矮小症相关问题-培训课件.pptVIP

矮小的诊治 邹朝春 浙江大学医学院附属儿童医院 目录 什么是矮小？矮小是什么？ 什么时候需要做生长激素（GH）检测？ 生长激素激发试验峰值低就是GHD吗？ 生长激素激发试验的真正意义？ 一、什么是矮小？矮小是什么？ 身高（长）低于本民族、本地区、健康的、同性别同年龄儿童的平均身高两个标准差或第三百分位以下者 是矮小 需注意随时代变迁，正常健康儿童标准身高的变化 矮小是？ 往往异质性疾病的一个表现 仅仅是个体征而已 生长激素（GH）检测目的是什么？ 检测垂体GH分泌水平，鉴别诊断GHD 二、什么时候需要做生长激素检测？ 病例1 男性，9岁5月，由于身材矮小8年而就诊； 出生体重3.25kg，出生身高不详，约1岁后就较同龄儿矮小，生长速率不详，现身高127cm 当地骨龄：“6.5”岁 某院收入院行生长激素（GH）药物激发：GH峰值 6.1 ? g/L； 诊断GHD，给予重组人生长激素（rhGH）治疗 二、什么时候需要做生长激素检测？ GHD临床特点与诊断 身材矮小 生长速率低 骨龄落后 典型表现 肢体匀称 面容幼稚 GH峰值低 14岁男童 1. 首先确定矮小 本民族、本地区、健康的、同性别同年龄 2. 动态观察生长速率 继发等因素 3. 骨龄 4. GH水平检测 诊断意义：比前3者重要 是否都需要药物激发实验检测GH吗？ 基础值测定 生理激发（运动） 药物激发 确诊诊断 排除诊断 病例1 男性，9岁5月，由于身材矮小8年而就诊； 出生体重3.25kg，出生身高不详，约1岁后就较同龄儿矮小，生长速率不详，现身高127cm 当地骨龄：“6.5”岁 某院收入院行生长激素（GH）药物激发：GH峰值 6.1 ? g/L； 诊断GHD，给予重组人生长激素（rhGH）治疗 9.5岁平均身高137cm，P3=125.7cm GH药物激发试验的局限性 不同的药物刺激试验中GH峰值的变化较大 同一药物刺激后结果的可重复性欠佳 精氨酸刺激实验 变异系数 66％～89％ L-多巴刺激实验 变异系数 86％ 检测方法对实验结果有影响 放射免疫法结果：4/9例为GHD 酶联免疫法6/13 三、GH激发试验峰值低就是GHD吗？ GH的界值 10 ?g/L, 5 ?g/L 中国、美欧、泰国、伊朗、以色列 7 ?g/L, 3 ?g/L 意大利、泰国 假阳性 单个激发试验假阳性15％； 2个激发试验假阳性：15％×15％＝2.35％ GH峰值低的意义 GHD 假阳性：甲低等影响 检测 各种激素对GH轴的作用 GH IGF-1 胰岛素 协同作用 产生增加 甲状腺激素 分泌增加 对其起允许作用 性激素 协同作用 产生增加 皮质醇 对抗GH的周围作用 产生减少 注意甲低、多垂体激素缺乏症 多垂体激素缺乏(CPHD) 机制 PRL TSH ACTH Gn 其它 PIT1 垂体前叶发育及相关基因表达 + +/- - - AR/AD PROPI 胚胎期控制Pit1表达 + +/- +/- + AR HESX1 垂体前叶和眼发育 + + + + AR/AD LHX3 垂体前叶和运动神经元发育(颈活动) + + + + AR LHX4 垂体前叶 - + + - AD Zou CC, Zhao ZY, et al. Endocrinologist Gn和PRL缺乏诊断一般较迟、TSH和ACTH缺乏常是亚临床 四、GH激发试验的临床意义？ 诊断GHD，以指导rhGH治疗？ 男性，9岁5月，由于身材矮小8年而就诊； 出生体重3.25kg，出生身高不详，约1岁后就较同龄儿矮小，生长速率不详，现身高127cm 当地骨龄：“6.5”岁 某院收入院行生长激素（GH）药物激发：GH峰值 6.1 ? g/L； 诊断GHD，给予重组人生长激素（rhGH）治疗 1985 儿童生长激素缺乏症（GHD） 1993 慢性肾功能不全肾移植前 1996 HIV感染相关性衰竭综合征 1996 Turner综合征 1997 成人GHD 2001 小于胎龄儿 2002 Prader-Willi综合征 2003 特发性矮身材（ISS） FDA批准适应症 特发性矮小（ISS） ISS是指一种目前暂时未被认知的原因所引起的生长紊乱