无创DNA重点讲义.pptx

产科开展胎儿染色体非整倍体 无创产前基因检测（NIPT）的伦理报告 ;2016/12/7;采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合征)，检出率99.65%，特异性99.98%。 由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。 人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球400万孕妇接受检测。;中国;适应征;染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 各种基因病的高风险人群。;产科每月的门诊量约6000余人次。 随着“二胎政???” 的开放，高龄产妇及妊娠合并症的产妇日益增多。 高龄产妇占产检人数约五分之一，唐氏筛查高风险人群约0.5%，以上人群均需进一步行无创DNA检测，而我院目前未开展此项目，故与华大基因合作。 目前产科行此项检查的产妇人数约150人/月。;1;截止2016年8月31日，华大基因与全球62个国家，超过2000家医疗机构合作，共检测： 1,406,867例，检出各类出生缺陷超过22449例。;全球主流检测机构评比最佳;2007年至今，分别在深圳、天津、武汉、北京、上海、南京等成立11家医学检验所，获得《医疗机构执业许可证》 获得”国家药监总局”首次批准注册的高通量基因测序仪器和试剂盒产品。 获得”国家卫计委” 在产前筛查与诊断、胚胎植入前筛查、遗传病、肿瘤诊断与治疗四大专业的“高通量测序技术临床应用试点单位”。 通过质量管理体系ISO17025认证和卫生部临检中心的各项室间质评;人员资质;首批国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位”;首个获得CFDA批准测序仪及试剂盒的机构;项目相关文献材料;伦理情况说明;人类遗传资源管理暂行办法 ;2016/12/7;2016/12/7;2016/12/7;