Mayer-Rokitansky-Kuster-HauserMRKH）症候群.PDFVIP

その他 分野 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser （MRKH）症候群 １．概要 本疾患は、染色体46XX の女児において、女性内性器へと発達するMuller 管の発達異常で、膣の内 側 2/3 から子宮が欠損疾患で、卵巣・卵管は形成される。完全に欠損する場合が 45%で、25%は不 完全欠損型で、この両者を合わせてType Ⅰと呼び、残りの30%は、腎欠損、馬蹄腎、椎体異常、多 指症、直腸肛門奇形などを合併し、Type Ⅱと呼ばれている。Type Ⅰでは、外観的に膣口が存在し、 二次性徴としての体型変化は発生するため、無月経、月経困難などで発見される。Type Ⅱでは、合 併奇形の精査の過程で発見される場合が多い。膣形成が必要であるが、至適手術法や時期に関して は、未だに不明である。 ２．疫学 発生頻度は、女性4500 人に１人とされているが、発症年齢が症状により異なるため、実数把握を 困難としている。 ３．原因 以前は散発生疾患と考えられていたが、家庭発生例などの検討から遺伝子異常なども報告されてい る。WT1,PAX2,HOXA7-HOXA13,PBX1,WNT4 などの遺伝子異常が報告されている。ま