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- 2017-06-15 发布于浙江
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实验室检查 1、新生儿筛查:TSH为初筛 2、血清T3、 T4 、 TSH测定: TSH↑↑,T4↓↓可确诊, (T3可正常或↓。) 3、TRH刺激试验:若T4 、TSH均低则疑 TRH 、TSH分泌不足,未出现高峰, 考虑垂体病变;峰值出现时间延长 则提示下丘脑病变。 实验室检查 4、骨龄测定:手腕部X线判断骨龄 5、99m-Tc甲状腺扫描:可见发育不良缺 如或异位。 6、血糖、CPK、LDH、胆固醇、甘油三 脂、基础代谢率。 诊 断 本病新生儿期不易确诊,故新生儿的筛查显得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍,故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据,光凭临床不易确诊 鉴别诊断 骨软骨发育不良 Osteochondrodysplasia 鉴别诊断 粘多糖病 mucopolysacchridosis 特征性 特征性的肋骨飘带状改变 鉴别诊断 先天愚型 治疗原则 早期 终身 小剂量开始逐渐加至足量 定期复查 药 物 目前甲状腺制剂有两种: 1、L-甲状腺钠:含T4,半衰期为一周
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