2遗传的细胞基础-课件.pptVIP

医学遗传学 Medical Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 第二章 遗传的细胞基础 本章主要内容： 染色质与染色体，数目、结构和形态，性别决定，核型，研究方法 细胞分裂 染色体(chromosome)是遗传物质的载体，是细胞水平的表现形式。 在正常情况下，同一物种染色体的数目、形态是恒定的。 在正常情况下，生殖过程中染色体不发生变化。 染色体数目和形态发生变化，可能导致疾病的发生。 1888年，Waldeyer第一次提出“染色体”名词； 1956年确定人类染色体数是46条； 1959年确认了第一例染色体病－21三体综合征； 1968年出现染色体显带技术。 第一节 人类染色体的基本特征 染色质(chromatin)指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质 常染色质：较稀疏，处于活跃状态。常位于细胞核中央位置。 异染色质：较紧密，处于抑制状态。常位于细胞核边缘位置，复制较晚。 结构异染色质(专性异染色质)－始终为异染色质。 功能异染色质(兼性异染色质)－特定阶段的异染色质。 第一节 人类染色体的基本特征 异染色质 常染色质 染色质电镜照片 第一节 人类染色体的基本特征 性染色质 性染色质(sex chromatin)一般指X染色质－女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。 细胞内仅留一条X染色体，其他均形成X染