第五章 单基因遗传病基因诊断技术研究进展_郭奕斌.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志 年 月 第 卷 第 期 ， ， · · 2016 1 8 1 J Mol Diagn Ther January 2016 Vol ． 8 No． 1 46 综 述誗 誗 单基因遗传病基因诊断技术研究进展 郭奕斌1★ 梁宇静2 郭东炜3 ［摘 要 单基因遗传病 简称单基因病 种类 分型繁多 常规诊断难以确诊 而基因诊断技术在遗 ］ （ ） 、 ， ， 传病特别是单基因病的确诊 分型等方面都发挥着不可或缺的作用 近一 二十年来 基因诊断技术进展 、 。 、 ， 迅猛 各种检测方法层出不穷 本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述 以期对临床诊断和预防 ， 。 ， 工作提供一些有益的启示。 关键词 单基因病 基因诊断 技术方法 ［ ］ ； ； Research advance in genetic diagnosis of monogenic inherited diseases GUO Yibin1★, LIANG Yujing2, GUO Dongwei3 (1. Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong, China, 510080; 2. Amateur Team, Department of Medical Genetics, Clinical Medicine (Grade 2011), Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong, China, 510080; 3. Clinical Medicine (Grade 2014), Medical College, Xiamen University, Xiamen, Fujian, China, 361102) ［ABSTRACT ］ Monogenic diseases are caused by inheritance of single mutated gene, but the type of the diseases are diversified depending on the type and locus of genetic mutation inherited. While convention- al laboratory methods may contribute to an initial identification, a definitive diagnosis and classification of these inherited disorders often need molecular/genetic te