肌肉疾病-幻灯片.pptVIP

肌肉疾病 神经病学教研室 肌肉疾病-概述 肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有： 周期性瘫痪 肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病等 肌肉疾病 概述 周期性瘫痪 进行性肌营养不良症 多发性肌炎 其他肌疾病 周期性瘫痪 周期性瘫痪：以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特征的一组疾病，发作期血钾异常，发作间期肌力正常。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病，我国为散发。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。 HoPP为骨骼肌钙通道病 高钾型和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病 病因及发病机制 病理 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。 病变晚期可有肌纤维变性 一般情况：四季均可发病，男性多于女性，多为 散发； 遗传史：常染色体显性遗传； 发病年龄：任何年龄，以20－40岁多见； 诱发因素：饱餐大量碳水化合物、酗酒、受寒、过度疲劳、月经前期、感染、创伤、情绪激动等应激反应。 临床表现 起病形式：一般在夜间睡眠后或清晨起床时发现肢体无力，不能活动。 症状体征：