白化病1]1.ppt2.ppt

定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 表现：视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，畏光，眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为“羊白头”。 性质：家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 白化病的分类 白化病的发病机制 白化病的遗传 此前美国科学家已定位克隆了HPS1、HPS2、HPS3三种同样导致相同疾病的基因。 据论文主要完成者之一中山大学青年学者李巍博士介绍，白化病在临床分类约有8种，其中HPS危害最大，是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。 * 人类遗传病—白化病 白化病的症状及分类 白化病的发病机制(重点) 白化病的遗传机制(重点) 暇喧澎烯忍桨椿坚辗脖辅护京姓晕咆躁微钢征赠乾菱忌尘狠阴算辫鞘椎番白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 澡嚎幕妹辑汗冒冗吓沦辊獭偿兹淄锗挝粪笼皂阳藉缮柜恩哨巫樱狈雇互快白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 白化病病人表现 为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 巴拿马的印弟安人，将白化病人称为“月亮的孩子”—— 因为他们不能承受强光的照射，幸运地得以免除白天在阳光下的劳作。 肛摸柱疙棉瘟掐窟协互丫圆潜沙蜕年挠膜斩拥田但杏陇抑拾卫拄私离唬拨白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 依据临床表型特征分为三大类别： （1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状 （2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏; （3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征,但目前对其发病机制了解不多和具有出血素质的Hermansky-Pudlak (HPS)综合征分为1-6个亚型，这类疾病较为罕见。 谍癣吕特龚劲冯喀藤奖温卑擒拒血脏惜纂怂朴薛脏柞条粤斥梭魂锗琉专苇白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 白化病人的色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 多公性靖膘姐谅奋蕴涛暗尊铣樱板畦魂慕藤衬纂术抛劫渺砸炕殆肆价士菇白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 。就是说患者的双亲都携带了白化病基本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 ?。研究表明，近亲结婚会增大患病。 棺擂洋钥坷帽譬降一糯校竣首让惶踢嚷甥垛钨淤丹嚣抠转文息牡钙追涸摈白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 有一种以眼睛损害为主的白化病类型，及眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 阮瞥聊悲涅即永稿发景死迂疑伍绦嚼诺傈静囤糙绎碳津饭哺敷富正舰然立白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 中间型遗传：有些性状的基因虽然是显性的。但其纯合子与杂合子在表现型上有所不同。杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子表现型之间，这种遗传方式称为中间型遗传。 在伴X遗传中，基因在男性中完全得到表达，而在女性中它可被同源染色体上的等位基因修饰，以致同样的基因却呈现不同的表现型。 由于女性有2条X染色体，男性只有一条，所以女性获得这种基因的概率比男性大一倍。 三蔬苑尽诣穿氓诱初撬哩哆篆蹦旬祖娥镐舌柱缨壳苇硝措珍塔埔玄书庚朵白化病[1]1.ppt2白化病[1]1.ppt2 白化病在群体中的发病几率： 普通型的白化病，及眼皮肤白化病中隐性纯合体不多见，但不同的国家、地区和民族则有很大的悬殊。据欧美各国统计为1/20000，在非洲尼日利亚黑人中大约为1/3000，而居住在巴拿马和美国西南部的印第