矮身材儿童诊治-培训课件.ppt

Laron 综合征，GHR 基因突变 * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * 每一项体征的原因解释 * 第1、第5 掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关 * At the present time there is no consensus on the use of priming with sex steroids before GH tests. * Turner syndrome * （生长追赶定义为身高达到同年龄同性别儿童身高的第3百分位以上） 约10-15% 的SGA 无法实现追赶生长，其中又40%-50% 的儿童成年终身高低于-2SDS 同时要区别早产儿 早产儿指：出生时胎龄37周，不论出生体重 在某些SGA 定义中，也有要求胎龄在37周以上 * PWS 常伴下丘脑、垂体功能紊乱导致身材矮小、身体组分异常、认知能力降低和行为异常，肥胖类似GH 缺乏症 可有多种垂体激素缺乏 * 粘液性水肿：面容臃肿，眼睑浮肿，肤色蜡黄或腊样苍白（多伴贫血、同时因胡萝卜素转化为维生素1障碍而使皮肤黄染），皮肤干、粗。发病年龄较迟者“臃肿”感不明显，而常被误为“肥胖”，表情多呆板，反应迟钝或低下；严重者舌大而外伸，唇厚而上翘；鼻梁塌，头发稀，细而干。 随年龄增加，与正常标准差距增大，身材不匀称，上下部量比常1.5。 智力低下，反应迟钝 代谢低下相关 * 躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短 鼻梁塌陷，前额突出 延髓受压及椎管狭窄 脊柱前凸：腹部前挺，臀部后蹶 智力发育正常 性器官正常，有生殖能力 ：头大、四肢短小，随年龄增长日益明显。四肢粗短，站立时上肢下垂最低点不超过髂嵴下缘。指趾等长，手指成三叉状。走路摇摆，臀部后突 头颅畸形、头大塌鼻，面小，上颌骨发育不良 枕骨大孔或脊柱椎管严重狭窄时，可产生脑积水或压迫脊髓、神经根产生相应神经症状 智力正常，生殖系统发育正常，成人期身高较少超过140cm X线检查：颅底短小、枕大孔表小，脊柱椎弓根间距从L1-5 逐渐变小，与正常逐渐增大相反。椎体发育差，其前缘可呈楔形，而后缘可呈”C” 形改变，髂翼呈方形，坐骨切迹度小，髋臼顶宽平，常伴髋内翻。 * 8岁10个月，出生时大致正常，1岁半以后脊柱越见前突，20个月才能行走，智力发育正常 肢短身长，手指只能及腹股沟，膝部与踝部皮肤面较长而致皱折 * 引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。 本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。 足背水肿 颈蹼 后发际低 盾形胸/乳间距宽 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲/小而窄 耳位低/耳廓圆 小下颌 高腭弓 膝外翻 6、小于胎龄儿 (SGA)矮身材 小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿 出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位 临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等 身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 GH 激发试验提示GH 峰浓度＞10μg/L 染色体检查排除Turner 综合征等 SGA 的特点 足月产 体重1670 克 智力落后 动手能力差 注：早产儿和SGA 的区别 早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周 SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念 7、Prader-Willi 综合征 Prader-Willi 综合征( PWS) 是基因缺陷疾病 母孕期：胎动减少 新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾 生长迟缓、身材矮小、手足过小 幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病 青春期：中枢性性发育低下, 性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能有行为问题, 如脾气暴躁、偷吃 特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴 智力低下：智商在20-80 之间 垂体MRI 可提示垂体发育不良 Prader-Willi 综合征 甲状腺功能低下 软骨发育不全 肾小管酸中毒者 营养不良 （二）鉴别诊断 1、先天性甲状腺功能低下 又称为呆小症，克汀病 主要临床特征：生长迟缓、智能发育