人类常见遗传病的类型及特点资料.ppt

人类常见遗传病的类型及特点 1、人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传找女患，父子都病是伴性； 显性遗传找男患，母女都病是伴性。 例子 先天性疾病： 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕 下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。 （1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少　 ▲　，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的　 ▲ 　造成不同程度的损害，使智力低下，且患者尿味异样。 （2）如果一对患白化病的夫妻（酶1基因均正常）生了8个小孩都是正常的，最可能的根本原因是 ▲ 。由此可见，基因与性状间并非简单的线性关系。 （3）若在其它条件均正常的情况下，直接缺少酶③会使人患 ▲ 症。 （4）从以上实例可以看出，基因通过控制　　▲　　来控制　　▲　　，进而控制生物体的性状。 * 二中分校高三生物备课组 性腺发育不良 性染色体病 猫叫综合征， 21三体综合征 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 常染色体病 染色 体异 常遗 传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 多基因遗传病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 X染色 体上 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 常染色 体上 隐性 致病 基因 抗维生素D佝偻病 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 X染色体上 并指、软骨发育不全 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 常染色体上 显性 致病 基因 单 基 因 遗 传 病 典型病例 特点 名称 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 由环境因素引起为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后天性疾病不一定不是遗传病 联系 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 病因 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 在后天发育过程中形成的疾病 出生前已形成的畸形或疾病 含义 家族性疾病 后天性疾病 先天性疾病 项目 提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 家族性疾病： 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症 对位训练 1.（2009·江苏卷，18）下列关于人类遗传病的 叙述，错误的是 （ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传 病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传 病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不 携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能 是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的 疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因 的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因 基因突变等也可能会患遗传病。 D 2.下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( ) A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的 疾病 B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗 传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天 性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受 一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因 控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 D 3.下列说法中正确的是 （ ） A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯 定是遗传病，但有的则是由于环境因