染色体异常的超声筛医查与胎儿胸部异常回声的超声诊断价值赵文秋北三.pdf

染色体异常的超声筛查 北医三院 赵文秋 讨论重点 中孕期染色体异常的超声检查 常见超声软标记的评价 早中孕期的超声遗传学筛查 染色体异常的产前诊断 发生率：1/300 95% 表现为 T21, 18, 13, 或性染色体异常 X / Y 唐氏综合症(DS)常见 随年龄的增加染色体异 常风险增加 Down’s syndrome T21的超声特点 多系统的畸形或改变： 头面部 心脏 消化道 泌尿系统 四肢 T21超声特点（心脏） 房室间隔缺损 VSD 法罗氏四联症 心室强回声 左、右心室 钙盐的沉着 20%亚洲人 T21超声特点（神经系统） T21超声特点（消化道） 肠管强回声 大于或等于骨的回声 常见的鉴别诊断 T21 、CMV感染、CF、IUGR、肠缺血 排除诊断、其他部位、动态观察 NF NB NF〉=6mm 鼻骨缺如 NF 左下肢 股骨 肾盂 脉络膜囊肿 肠管强回声 心室内强回声 中孕标记物的处理 中孕期标记物的处理 肾盂轻度扩张 1.0-1.5X 脉络膜囊肿 1.0-1.55X 心室强回声 1.0-1.5X 肠管强回声 3.0X 颈皮增厚6mm 6.0-10X 鼻骨缺失 20X 香港中文大学早孕超声筛查培训班2009年8月 Genetic Sonography T13的超声特点 前脑无裂（40% ） 头面部异常（独眼、喙鼻、唇裂） 心脏异常 脐膨出 双肾的多囊样改变 多指畸形 头面部异常 T13的超声特点 T13的鉴别诊断 Meckel-Gruber syndrome 前脑无裂（全前脑、叶状、半叶） Hydranencephaly T18 Turner syndrome Turner综合征 淋巴水囊瘤 主要Turner syndrome (50-60%) Trisomy 21 (6.6%) Trisomy 18 (5%) Trisomy 13 (3.3%) 47 XXY (1.6%) Trisomy 18 syndrome 鼻骨缺失及四肢异常 多发畸形 脉络膜囊肿 50% T18 有CPC 单独存在可以自然消失（32周） 双侧并不增加染色体异常的风险 三倍体的早期超声筛查 IUGR、胎盘 脑室扩张、并指 心脏异常 羊水过少