重症肌无力指南(201医5).docVIP

中国重症肌无力诊断和治疗指南（2015年版） China guidelines for the diagnosis and treatment of myasthenia gravis 中华医学会神经病学分会神经免疫学组 中国免疫学会神经免疫学分会 陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科, 李柱一执笔 摘要：本次指南简要介绍了重症肌无力（MG）发病机制和诊断要点；重点介绍了MG治疗方法，方案，特别是强调了在MG治疗过程中免疫抑制剂的使用方法。对神经内科临床医生的工作实践具有指导意义。 重症肌无力（myasthenia gravis，MG）乙酰胆碱受体）抗体介导细胞免疫依赖、补体参与累及神经肌肉接头突触后膜的获得性自身免疫性疾病。（muscle specific kinase ）、抗LRP4（low-density lipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导MG主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率约为.0-20.0/10万人。MG在各个年龄阶段均可发病在40岁之前，女性发病高于男性在40-50岁之间男女发病率相当在50岁之后，男性发病率略高于女性、临床表现和分类 1．临床表现波动性和易疲劳性晨轻暮重，活动后加重休息后可。眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最常见的首发症状见于0%以上的MG患者还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等瞳孔正常。面肌受累可鼓腮漏气、眼睑闭合、鼻唇沟变浅、苦笑面容。咀嚼肌受累可咀嚼困难。。颈屈肌为著。肢体各组肌群均可出现症状，以近端为著。呼吸肌可致、。 2．临床分类改良Osserman分型Ⅰ型：眼肌型，病变局限于眼外肌Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。 ⅡA型：轻度全身型，ⅡB型：中度全身型Ⅲ型：Ⅳ型Ⅰ、ⅡA、ⅡB型Ⅴ型、 1．甲基硫酸新斯的明试验注射1-1.5mg，注射阿托品0.5mg以消除其M胆碱样注射前MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10分钟记录一次，持续记录60分钟。相对分=试验前该项记录分-注射后每次记录分试验前该项记录分×100%其中≤25%为阴性，25%-60%为可疑阳性，60%为阳性。2．检查：低频重复电刺激（RNS）：低频（5Hz）重复电刺激，常规检面、腋尺神经持续时间为3秒，结果判断用第4或5波与第1波，波幅衰竭%以上。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药小时后做此项检查。结果判断波幅单纤维肌电图（SFEMG）：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”（Jitter）研究神经-肌肉功能，“颤抖”通常15-μs；超过55 μs为“颤抖增宽，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个大于55 μs则为异常。block）SFEMG并非常规的检测手段，敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常的患者。 3．：乙酰胆碱受体AChR）抗体MG的特异性抗体，约50%-60%的单纯眼肌型MG患者可检测到AChR抗体85%-90%的全身型MG患者可检测到AChR抗体阴性不能排除MG诊断抗-MuSKAChR抗体阴性的全身型MG患者可检测到抗-MuSK抗LRP4抗体、以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗-MuSK包括抗titin抗体、抗RyR抗体等MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者伴有胸腺肿瘤。 4．胸腺影像学检查：约左右的MG患者伴有胸腺瘤，约左右MG患者伴有胸腺约20-25%胸腺患者出现MG症状纵膈CT胸腺瘤检出率可达94%MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现。 三、诊断与鉴别诊断 1．诊断（1）某些特定的横纹肌群表现波动性和易疲劳性肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解。通常以眼外肌受累最常（2）药理学新斯的明试验（3）RNS波幅以上SFEMG测定“颤抖”增宽（4）MG患者血中可检测到AChR抗体-MuSK抗体、抗LRP-4抗体。 在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血清抗AChR抗体等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。 2．鉴别诊断（1）眼肌型MG的鉴别诊断Miller-Fisher综合征Guillain-Barré综合征急性眼外肌麻痹；济失调和腱反射消失慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）线粒体脑肌病眼咽型肌营养不良（OPMD）进行性肌营养不良症有助于诊断眶内肿瘤脓肿