2016届《导及练》一轮复习高效信息化课堂 第22讲 人类遗传病.ppt

第22讲　人类遗传病 [最新考纲] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)　4.实验:调查常见的人类遗传病 考点突破 能力培养 知识梳理 实验探究 知识梳理·温故串知 重温教材 夯实基础 一、人类遗传病 1.概念:由于 改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的特点、类型及实例[连一连] 遗传物质 【思维激活】 不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗? 提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括 和 等。 2.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 三、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。 2.意义:认识到人类基因的 及其相互关系,有利于 人类疾病。 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 建网络图 考点突破·悟法提能 核心归纳 重点突破 人类遗传病的比较 考点 剖析考点 相等 往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产 染色体异 常遗传病 相等 ①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高 多基因 遗传病 患者只有男性 父传子,子传孙 伴Y染色 体遗传 男患者多于女患者 隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病 隐性 女患者多于男患者 代代相传,男患者母亲和女儿—定患病 显性 伴X染色体 相等 隔代遗传,隐性纯合发病 隐性 相等 代代相传,含致病基因即患病 显性 常染色体 单基因遗传病 男女患病比率 家族发病情况 遗传病类型 【典例】 (2014·亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 解析:①如果遗传物质改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体可能不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。 答案:D 解题技巧:遗传病的判断 一看遗传物质是否改变,若不改变则不是遗传病,若改变,再看可否遗传,若不可遗传,则不是遗传病,若可遗传,则是遗传病。 误区1　混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病 点拨: 走出误区 ①先天性疾病不一定是遗传病 ②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病 三者关系 发病原因 疾病发生的人群 疾病发生时间 划分依据 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 　　疾病 项目　　 误区2　混淆致病基因的有无与是否患病的关系 点拨:(1)携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。 (2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。 【跟踪演练】 (2014·郑州模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是(　 　) ①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 A.只有一项 B.有两项 C.有三项 D.三项以上 A 解析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的遗传病,有单基因控制的,也有多基因控制的;有的遗传病要一定年龄以后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;如母亲的线粒体基因异常,可遗传给后代,属于细胞质遗传的遗传病;性染色体增加或缺失是染色体异常遗传病。 能力培养·深度过关 活化思维 夺取高分 遗传图谱中单基因遗传病遗传方式的判定方法 图1:亲代都正常,后代出现患者,根据显隐性遗传的特点判断此病为隐性遗传病,可归纳为“无中生有,有为隐性遗传”。口诀中双亲中的“无”指的是全部“无”此病而后代的“有”则不一定全部患病,只要出现“有”即可。然后找女病方可确定遗传病基因的位置,图中无女患者,无法确定,故可能是常染色体隐性遗传也可能是伴X隐性遗传。 图2:亲代都患病,后代出现正常,根据显隐性遗传的特点判断此病为显性遗传病,可归纳为“有中生无,有为显性遗传”。同理口诀中双亲中的“有”指的是全