遗传学名词解释(修改后)介绍.docVIP

遗传学名词解释 遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给子代细胞形成的细胞克隆所产生物病变（如恶性肿瘤）也归入遗传病的范畴。 医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系学科。主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。 单基因病（single gene disorder）存在于生殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按一定方式在上下代之间进行传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有一定异常性状的疾病。 多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。 染色体病（chromosomal disease）染色体数目或结构的改变所致的疾病。 线粒体遗传病 此病由染色体基因突变造成的，多数情况下由卵子传递，表现为母性遗传。 体细胞遗传病 体细胞中遗传物质改变所致的疾病。 基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。 断裂基因 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构 外显子(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。 内含子(intron) 在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。 基因突变 基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置