临床研究肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新.PDFVIP

2012;32(5) 南方医科大学学报（J South Med Univ ） ·669 · 临床研究 肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域 1，2 1，2 2 2 1，2 1，2 张前军 ，李 汶 ，李双飞 ，汤蔚琳 ，李麓芸 ，卢光琇 1 2 中南大学生殖与干细胞工程研究所，中信湘雅生殖与遗传专科医院，湖南长沙 410078 摘要：目的 对肾上腺皮质增生患者及家属（CAH）进行基因诊断并探讨其突变来源。方法 通过限制性内切酶特异性识别突变 位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR 测序的方法对收集到的家系进行DNA 测序，分析确定肾上腺皮质增 生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性（STR）分型技术进行亲缘关系分析，用以确定突变位点来 源。结果 患者（病例号7424）21-羟化酶基因存在I2g 和I 172N 两个已知突变。I2g 突变遗传自母亲（病例号7536），I 172N 系新发