11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析.pdfVIP

· ·766 Med 中华医学遗传学杂志2015年12月第32卷第6期ChinJ Genet，December ·论著· 11046名新生儿听力与聋病易感基因联合 筛查结果分析 孙雪晶 席作明 张静 刘保彦 邢新丽 黄鑫 赵青 【摘要】 目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性。方法 对 046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛 本院2013年12月至2014年12月期间出生的11 查，听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法，聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致 12SrRNA突变(c．1494CT、C．1555AG) 聋基因GJB2突变(c．235delC、C．299—300delAT)、线粒体DNA 和SLC26A4突变