5.3人类遗传病上课用.pptVIP

第3节 人类遗传病;教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值. 教 学 重 点 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 教 学 难 点 （1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。 （2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。;一、人类常见遗传病的类型;2、遗传病的分类;单基因遗传病;抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）;单基因遗传病;实例：苯丙酮尿症和白化病分析（见课本96页）：;进行性肌营养不良;定义：是指受两对以上基因控制的人类遗传病。;无脑儿;2.3 染色体异常遗传病;先天性愚型(21三体）;;;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;注意： 遗传病不一定是先天性疾病，如进行性肌营养不良要到4-5岁发病 先天性疾病也不一定是遗传病，例如母婴传播的传染病—艾滋病;二、调查人群中的遗传病;三、遗传病的监测和预防;2、产前诊断;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;祖父母;案例一:木石前盟与金玉良缘; 案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果?;;母亲生育年龄 ;三、人类基因组计划;一、人类常见遗传病的类型 　　1．什么是遗传病 　　2．人类遗传病的主要类型 　　（1）单基因遗传病 　　 ;1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　 A．近亲婚配其后代必患遗传病 　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病;3、人??的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;;6、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;7、原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④