第84章定稿医.docVIP

神经肌肉疾病 治疗概述 骨折 矫形支具 轮椅系统 肌病与神经疾病的鉴别 肌电图检查 肌组织活检 血清酶测定 肌营养不良症 Duchenne肌营养不良 物理检查 矫形外科治疗 肌营养不良症的其它类型 Becker肌营养不良 Emery-Dreifuss肌营养不良 肢带型肌营养不良 面肩肱型肌营养不良 先天性肌营养不良 肌强直性肌营养不良 Charcot-Marie-Tooth病人(腓骨肌萎缩症) 空凹内翻足畸形 临床与X线检查 矫形外科治疗 脊柱畸形 Chart-Marie-Tooth病的变型 Friendrich运动失调症 脊髓性肌萎缩症 儿童的神经肌肉疾病包括影响到脊髓、周围神经、神经肌肉连接及肌肉的全部遗传性疾病在内。通常用于治疗脊髓灰质炎、脑瘫等神经肌肉疾病所致畸形的方法可能不适合于治疗遗传性神经肌肉疾病，因此作出准确的诊断至关重要。正确的诊断建立在临床病史、详尽的家族史、物理检查、实验室检查（包括血清酶的测定，其中血清磷酸肌酸激酶和醛缩酶水平尤为重要）、肌电图检查、神经传导速度测定及神经和肌肉活检的基础之上。神经肌肉疾病患者血清磷酸肌酸激酶水平普遍升高，但上升幅度差异很大，一些营养不良性肌病（例如Duchenne肌营养不良）患者酶水平可为正常值的50～100倍，而一些先天性肌病或脊髓性肌萎缩症患者则只有轻度增高正常值的(1～2倍)。 神经或肌肉活检或者二者均做有助于正确诊断。活检的肌肉必须已受病变累及但仍有功能，活检标本常取材于三角肌、股四头肌或腓肠肌。由于正常纤维组织间隔容易与病理性纤维化混淆，因此不应于肌肉肌腱连接部位取材。活检标本大小应为10mm长、3mm厚，并且应该用戊二醛溶液固定。神经活检常选用腓肠神经，于跟腱和外踝之间，恰在胫距关节的近侧，经外侧入路可找到腓肠神经。完整切取长约3～4mm的神经。无论进行何种活检，无创技术对于得出有意义的结果都是至关重要的。 近十年来，对神经肌肉疾病遗传基础的认识已取得了巨大的进展。借助于分子生物学的最新进展，各种异常基因的染色体定位正在被识别、特征化并排序。对于特定的肌病，例如Duchenne和Backer肌营养不良等，不仅已完成了基因的定位、克隆和排序，而且也了解了这些疾病的生物化学基础。这样，第一次出现了对于这类疾病进行决定性治疗和逆转其典型病程的潜在可能性。对于患这类疾病的儿童，矫形外科治疗的目的在于阻止畸形发展和提供骨骼系统的稳定，以便提高他们的生活质量。目前，由于有了可通过基因治疗来进行决定性治疗的希望，因此进一步努力防止畸形进展和保存功能就更加重要了。 在等待基因治疗在未来能够实现之前，对绝大多数患儿来说，不论损害如何严重，采用矫形手术改善生活质量都是必须的。Louis等报告了在12年中，对选择的一组有严重多发性损害的患者进行的34次手术，以期改善患者的坐姿、护理及舒适程度，发现绝大多数患者都得到了明显的改善，无1例加重。Bleck列出了严重的神经肌肉疾病患者优先需要解决的问题：与人交往的能力和日常生活自理能力、活动能力以及步行能力。矫形外科医生在达到这些目标中的作用包括，指示病人使用支具以控制下肢利于上下轮椅、预防或矫正关节挛缩和保持正确的站姿与坐姿。治疗必须因人而异。治疗时机及方法的选择依赖于特定的疾病、病变累及的严重程度、患者行走状况以及医生的经验。本章仅介绍通常需要手术治疗的儿童常见的神经肌肉疾病。 治疗概述 骨折 因废用性骨质疏松及频繁跌倒，骨折在神经肌肉疾病患儿也很常见。绝大多数骨折为无移位的干骺端骨折，很快即愈合。对移位很小的下肢干骺端骨折应使用夹板外固定以便患儿尽快恢复行走。如果正在使用支具，支具应该可以扩大以适应骨折的肢体，并允许逐渐负重。移位的骨干骨折可以用管形石膏支架治疗，或在极少数情况下行切开复位内固定术，以便在骨折愈合期间可以行走。 矫形支具 脊柱支架通常由带有软泡沫聚乙烯内衬的聚丙烯塑料壳制成，可以是前后（两片的）全接触式矫形支具，也可以是带有腰椎前凸外形的前开放式Boston支架。膝—踝—足矫形支具可为近端肌无力的患者提供下肢的稳定。如果需要，可以加用带髋、膝锁定的骨盆带。 轮椅系统 对于大多数患严重神经肌肉疾病的儿童，步行是困难的而且往往会失败，所以可能最终还是需要使用轮椅。无论是手动还是电动轮椅都必须仔细设计外形。应采用窄椅加硬座以支撑骨盆，并且带轻度后伸的硬靠背以支撑脊柱；轮椅上带有的侧面脊柱支撑装置有助于控制脊柱侧凸畸形。高技术的专业化轮椅机构可提供具有不同日常需要的功能的定制轮椅。 肌病与神经疾病的鉴别 除病史、物理检查和常规实验室检查外，特异性检查如肌电图、肌肉组织活检及血清酶测定亦有助于鉴别这两类疾病。 肌电图分析 在正常的肌电图上，静止肌肉通常为相对的电静息，正常肌肉自主收缩时肌电图上显示一特征性频率、持续时间及振幅