民勤县医院肌营养不良课件.pptVIP

3、肢带型肌营养不良症 Erb型：包含一组肌营养不良症的变异型，属常染色体显性或隐性遗传，散发病例也不少见。 病变主要累及肢体近端。 通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等，可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。 临床表现 ①儿童、青少年或成人期发病，多在10～20岁，男女均可患病； ②首发症状常为骨盆带肌肉萎缩 ，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力，上楼即从座位站起困难； 膝腱反射较踝反射消失早； 以后肩胛带肌肉受累萎缩，抬臂困难，出现翼状肩胛； 头面部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大； ③病情进展缓慢，平均于发病后，20年左右丧失行动能力； ④EMG和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等，血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。 4、眼咽型肌营养不良症 Taylor（1915）首先报道，为常染色体显性遗传，也有散发病例。 青年和成年发病，多在45岁以后； 首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称； 逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。 5、远端型肌营养不良症（Gower型） Gower（1902）首先报告，通常10～60岁之间起病，自肢端开始，主要影响手部和小腿肌肉，但较少见。 6、眼肌型肌营养不良症 Kiloh－Nevin型 慢性进行性核性眼肌麻痹 较为罕见，于青壮年起病； 病变主要侵犯眼外肌，易误诊为MG。 7、先天型肌营养不良症 婴儿期起病。 诊断及鉴别诊断 根据临床表现和遗传方式，尤其是基因检测和抗肌萎缩蛋白检测，配合EMG、肌肉病理检查及血清肌酶测定，一般均能作出明确诊。 应与以下疾病鉴别 1、少年近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传。 青少年起病，主要表现为四肢对称性肌萎缩有肌束颤； EMG为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配； 基因检测可发现染色体5p11－13上的SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。 2、慢性多发性肌炎 无遗传病史。 病情进展较急性多发性肌炎缓慢； 血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎表现； 激素疗效较好。 1、迄今为止尚无特效治疗。 一般支持疗法为主。 避免过劳，防止继发感染。 2、药物治疗 1）ATP、肌苷、肌生注射液、甘氨酸、核苷酸、苯丙酸诺龙及中药； 2）别嘌呤醇：可能由于防止一种供肌肉收缩的高能化合物分解而缓解病情的进展。WBC〈3000则停用； 3）长期服用小量强的松对延缓病情进展有一定效果，应注意副作用； 4）人胚肌细胞注入治疗仅见短期效果； 基因治疗正在研究中。 应用“序贯式干细胞移植术”治疗进行性肌营养不良症，日前在解放军463医院投入临床，疗效明显。开辟了从基因层面根治这种疾病的新路。 PMD主要预防措施： 检出携带者和产前检查 （1）检出携带者可采取家谱分析： DMD女性亲属可能是携带者，可分为： ①肯定携带者：由一个或一个以上男患儿的母亲，同时患者的姨表兄弟或舅父也患有同样病者； ②很可能携带者：有两名以上患者的母亲，但母系亲属中无先证者； ③可能携带者：散发病例的母亲或患者的同胞姐妹； 根据Buyes对可能携带者的理论估计，一个妇女生过一个患儿和一个正常男孩者可能性为50％；两个正常男孩和一个患儿为33％；三个正常男孩和一个患儿者为20％。 （2）基因方法可检出DMD的病变基因携带者，对已怀孕者应进行产前基因检查，如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产以防止患儿出生。 Think you 进行性肌营养不良症民勤县人民医院赵军 概 念 一组遗传性肌肉变性病， 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型。 大多有家族史。 病因及发病机制 假肥大型肌营养不良（DMD）基因位点在Xp??染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。 患者因基因缺陷（缺失或突变）而导致肌细胞内缺少Dys（抗肌萎缩蛋白），造成功能缺失而发病。 此类患者无感觉障碍，EMG无失神经支配表现，也没有代谢产物异常贮存的证据。 PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即病理基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。 近年来多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传性某种代谢缺陷使细胞膜即肌纤维膜结构和功能发生改变。 细胞膜尤其是膜蛋白研究已成为验证DMD膜假说的重要手段。 目前对Dys研究较多，正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys，而DMD型Dys几乎缺如，不足正常人的3％； 约85％BMD型主要是分子量的改变，其余15％为蛋白减少。 Dys与肌纤维