细胞膜及其表面3.pptVIP

家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia, FH) 细胞膜低密度脂蛋白 (LDL) 受体遗传性缺乏，血浆中 LDL-C 和 VLDL-C 水平增高，胆固醇沉积出现黄瘤 杂合子频率为 1/500，有40%的 LDL 受体，临床表现较轻 纯合子频率 1/100万，只有10% 的 LDL 受体，病情更为严重，儿童期发生冠心病 不完全显性遗传 G 蛋白偶联型受体的信号转导途径 配体 受体 Ｇ蛋白 效应酶 第二信使 蛋白激酶 酶或其他功能蛋白 生物学效应 cAMP 腺苷酸环化酶 激活型配体 激活型受体Rs 活化型调节蛋白Gs 抑制型配体 抑制型受体Ri 抑制型调节蛋白Gi ＋ － 路线一 路线二 Gs调节模型（ Rs-Gs-AC- cAMP途径） Gi调节模型 （ Ri-Gi-AC 途径） 信号转导机制的放大效应 一个信号 → 多个受体 (R)；一个活化 R → 多个 G 蛋白；一个 G 蛋白 → 多个效应器 (酶) → 许多第二信使 → 磷酸化更多靶蛋白 (酶) → 产生显著放大效应 信号体系好比信号扩大器，将细胞外微小的信号逐级放大，产生明显效应 引起糖原分解所必需的肾上腺素浓度为10-10 mol/L，可产生 10-6 mol /L cAMP 膜受体与信号转导 细胞识别 (cel