一种基因突变阻碍卵子成熟摘要.PDFVIP

15 医学前沿 年 月 日 星期二 编辑 ：颜 青 邮箱 ： 版 式 ：洪学 智 ２０ 16 2 2 yanqing_ 1995@163.com ■发现 ■前沿资讯 ■ 1 月 26 日， 《自然》 期 刊 在 线发 表 了一 项 由 中 一种基因突变阻碍卵子成熟 科 院上 海生命 科 学研 究 院 神 经科 学研 究所仇 子 龙 研 复 旦大学生物 医学研究院王磊课 性在接受 多次辅助生殖治疗后 ， 依 旧 成 、 影响酵母微管 的动 力学 、 破坏 鼠 究组 与神 经所 苏 州非人 灵 题组 ， 近 日成功揭开了人类卵子成熟障 不能解 决孕 育 问题 。 这 些妇女 的共 同 及人卵子纺锤体 的组装 ， 从 而 引起 卵 长类研 究平 台孙 强 团队合 碍之谜 ： 即人类基 因 TUBB8 的突变 ， 特 点是卵子成 熟障碍 ： 始终 无法获得 子成 熟失败 。 作 完成 的研 究 。 该研 究首 导致卵子减数分裂 阻滞 。 这种机理使 成 熟 的卵子 。 这个临床 表型背后 的遗 王磊 表示 ， 该研究 系统解析 了人 次建 立 了携 带人 类 自闭症 部分不孕女性 多次接受辅 助 生殖 治疗 传学 因素及机 制 ， 一直未 知 。 类基因 TUBB8 突变的致病机制 ， 并建 基 因的非人 灵 长类猴 子模 却总是无法成功 。 相关研究于 1 月 21 该 研 究 的 研 究 人 员 利 用 遗 传 病 立了突变与疾病 的因果关 系 ， 在女性 型 ， 为深入 研 究 自闭症 的 日发表在 《新英格兰医学杂志》 上。 例 、 细胞 、 酵母 、 鼠及人卵 ， 在 国际 不孕 、 卵子减数分裂 、 微管功 能机 制 病 理 与探 索可 能 的 治疗 干 卵子成 熟是人 类生殖及 生命诞 生 上第一次发现 人 类基 因 TUBB8 的突 等方面具有重要意义 。 “ 目前该基 因 预方法提供 了重要基础 。 的基 础 。 自 1978 年 第 一例 试 管 婴 儿 变 导致卵子减数分裂 阻滞 。 这种基 因 突变在高达 30%至 40%的病例 中被检测 王春 诞 生 以 来 ， 全 世 界 每 年 有 上 百 万 人