医学遗传学练习A摘要.doc

医学遗传学练习A 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 填空： 1、遗传病是 ————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：———— 、 —————— 、—————— 和 —————— 四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的 ————— 作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的 —————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 —————— 。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——，他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类 。 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子女成年后头部秃顶的情况： 女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47 6、下列疾病属于延迟显性遗传的是（ ） A遗传性舞蹈病 B多指症 C 软骨发育不全 D 齿质形成不全症 7、外显子的含义是指真核生物中 A． DNA的调控基因 B． 结构基因中的间隔顺序 C． 结构基因中的编码顺序 D． 间隔顺序和编码顺序的总称 8、常染色体显性遗传病的突变率计算公式为（ ） A v=sq2 B v=1/3sq C v=1/2H D v=sp 9、在一个群体中遗传负荷的含义是指每一个体平均所带有的 A． 等位基因 B． 易患性基因 C. 显性基因 D． 复等位基因 E． 致死基因 10、慢性粒细胞性白血病的特异标记染色体易位是（ ） A 14，21 B　9，22 　Ｃ　2，5 　Ｄ　11，21 11、下列哪个基因是抑癌基因（ ） A ras B ph C Rb D BLM 12、产前诊断的非侵袭性方法是（ ） A羊膜穿刺法 B绒毛取样法 C脐带穿刺术 D B超 13、下列哪些不属于携带者（ ） A常染色体隐性基因杂合子 B平衡易位染色体 C迟发外显者 D 21三体综合症患者 14、根据遗传平衡定律，代表隐性患者的概率是（ ） A p2 B 2pq C q2 D p+q 15、多克隆细胞群肿瘤中占非主导数目的克隆称为（ ） A 干系 B 旁系 C 众数 D 多克隆 16、真核生物的结构基因是 跳跃基因 B. DNA的一个片段 C．断裂基因 D．DNA的重复序列 E．重叠基因 17、遗传病的最基本特征是 患儿发病的家族性 B．先天性 C.酶的缺陷 D．遗传物质发生了改变 E．染色体畸变 18、21三体型先天愚型的最常见病因是 父亲