第二十一章 首例全基因组筛查试管婴儿诞生.PDF

14 医学前沿 责任编辑 ： 颜青 邮箱 ： yanqing_ 1995 @163.com 版式设计 ： 洪学智 ２０ 13年7月 18 日 星期 四 首例全基因组筛查试管婴儿诞生 《 美 国 医 学 会 杂 志 》 3 日发 表 的 一 项 研 究 显 示 ， 来 自 英 国 、 新一代基 因测序技术将应用在试 管婴儿临床领域 。 该技术将利 用精确度更 高的研 究手段 ， 有效 瑞 典 和 美 国 的研 究 人 员通 过 瑞 典 降低体外受精技术的成本 ， 同时确保 了婴儿 出生后拥有较 高的健康几率。 全 国 健 康 登 记 档 案 ， 分 析 了 1982 年 至 2007 年 之 间 出 生 的 新 一代基 因测序 （NGS ） 技 术 最 终 正 常 的胚 胎 被 选 择 移 入 康 勒 母 单 细 胞 读 出 了 整 个 胚 胎 约 为 2% 的 250 万 名 儿 童 的 有 关 数 据 。 结 果 已面 世多年 ， 由美 国 454 生命科学 亲 的子 宫 内 ， 确 保 了 婴 儿 出 生 后 拥 DNA 片段数据 ， 而这 些就足够测出基 发 现 ， 与 自然 受 孕 出 生 的 婴 儿 相 公 司牵 头开发 。 这种新技 术允许在 有较 高 的健康 几 率 。 因携带 的染色体数 目是否正常 ，并将得 比 ， 试 管 婴 儿 并 不 会 增 加 自闭 症 同一时间 、 同一表面进行更 多的测 提高试管婴儿健康几率 到结果 的时间缩短在 24 个小时之 内。 的风 险 ， 但 出现 智 力 障 碍 的风 险 序 反应 。 与先前 的基 因测序技 术相 新技术大幅降低检测费 约 有 18％ 的小 幅 增 加 ， 不 过 这 种 比 ， 其最大 优点是效 率高 ， 能大幅 这 是 科 学 家 们 首 次 使 用 NGS 技 风 险 的增 加 仅 限 于 单 胞 胎 。 试 管 减 少所 需时 间和费用 。 术来筛查通过体 外受精获得 的胚胎 是 牛津大学 表示 ， 近 年 来许 多试验 婴 儿 中 多胞 胎 较 常 见 ， 当把 多胞 否存在 肉眼看 不见 的染 色体 异常 。 这 结果表明 ， 进行 染 色体 筛查 能够使体 胎 问题 考 虑 在 内 时 ， 这 种 智 力 障 新一代基因测序技术 一技 术有望提 高 IVF 的成功 率 ， 让 更 外受精 的成 功 率增加 30% ， 但 由于这 碍 风 险 的增 加 将 不 再 具 有 统 计 学 由英 国牛津大学生物 医药研 究 多夫妇拥有 自己的孩子 。 种检 测花费高 昂 ， 成 为临床 推 广 的一 意 义 。 中心达 恩 ·威 尔 斯 博 士 带 领 的 国际 体 外受精常常 由于胚胎 的染 色体 大障碍 。 目