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医学遗传学复习思考题
一、名词解释
1.医学遗传学
2.两性畸形
3.嵌合体
4.先证者
5.携带者
6.分子病
7.先天性代谢缺陷病
8.癌家族
9.癌基因
10.家族性癌
11.干系
12.产前诊断
13.遗传咨询
14.优生学
二、填空题
15.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为 、 和 三大类。
16.临床遗传学指 ,它是 的核心内容。
17.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为 。
18.经调查,十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%,在双卵双生中的同病率为14%,由此可知该病的发生主要由 控制。
19.单基因遗传病的主要类型有 、 和 三类。
20.体细胞遗传病特指由__而引起的遗传病。
21.由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导致的疾病称为 。
22.先天性疾病指 。
23.人类体细胞染色体数目是在 年最后确定的。
24.遗传病的根本属性是 。
25.染色体畸变包括 和 两大类。
26.染色体数目畸变包括 和 变化。
27.多倍体的发生机制包括 、 和 。
28.染色体非整倍性改变的机制主要包括 和 。
29.核型46,XX,del(2)(q35)的含义是 。
30.若一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发现,其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位,则该妇女的核型简式描述为 ,详式描述为 。
31.某妇女发生5次早期自发流产,经染色体检查,她丈夫染色体发生了14号和15号染色体相互易位。其断裂点分别为14q13和15q26,其核型的简式和详式分别为 和 。
32.SCE表示 。
33.在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系,这个个体称为 。
34.21三体综合征又称 和 。
35.核内复制可形成 。
36.三倍体的发生机制可能是由于 和 。
37.在卵裂过程中若发生 或 ,可形成嵌合体。
38.染色体倒位包括 和 两类。
39.含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所以常常没有表型的改变,称其为 。其可能的临床表现 。
40.21三体综合征按其核型可分为 、 和 等三类。
41.若患者体内既有男性性腺,又有女性性腺,则被称为 ;若患者体内仅有一种性腺,而外生殖器具有两性的特征,则称为 。
42.细胞在含有一定浓度的BrdU中培养,在第 个复制周期的中期染色体,经特殊染色可检测SCE。
43.某个体的核型为45,X/46,XX/47,XXX表示该个体患有 ,为 型。
44.如果一条X染色体Xq27-q28之间呈细丝样结构,则这条X染色体被称为 。
45.一个白化病(AR)患者与一个基因型正常的人婚配,后代患病的概率为 ,后代是携带者的概率为 。
46.一个红绿色盲(XR)女患者与一个正常男性婚配,其女儿患红绿色盲的几率为 。
47.在常染色体隐性遗传中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率 。
48.人类有一种r-球蛋白血症,控制该病的隐性基因位于X染色体上,如致病基因用d表示。在女性中只有 基因型才发病,女性携带者的基因型为 ;在男性中,只要 染色体带有d基因,就表现为患者。
49.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为 。
50.雄果蝇的基因型为BbVv,B和V位于同一条染色体上,b和v位于同一条染色体上,如它们之间无交换,则产生 种配子,配子的类型为 。
51.镰刀型细胞贫血症是一种遗传病,男女患病的机会均等,据此可推断致病基因位于 染色体上。
52.在生殖细胞形成过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生殖细胞中,这是 的细胞学基础。
53.杂合体(Aa)的表型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为 。
54.由
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