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医学遗传学练习 名词解释： 1、遗传印记；2.近婚系数； 3.随机遗传漂变；4. 特异标记染色体；5. 共显性 6、亲缘系数；7、延迟显性；8、遗传瓶颈；9、遗传性酶病罗氏易位 4、近亲的两个个体的亲缘程度用________表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用________表示。 5、G6PD缺乏症又称________病，它由________酶遗传性缺陷所引起 6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累________，引起________;而快灭活者体内易产生________，引发________。 7．携带者的检出方法包括________、________、________和——四个水平； 8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族 称为________癌家族 9、遗传负荷是指群体中由于________的存在而使群体的适合度________的现象，包括________和________，通常用群体中每人平均所携带的________的数目来表示。 10、能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为________。 11、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为________，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。 12、多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是________。 选择题： 1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在： A. G1期和前期 B. 中期和后期 C. 前期和中期 D. 后期和末期 E. 前期和末期 2、下列哪一项是先天愚型患者的核型 A．45，x B．46，xx C．47，xxY D．45，xX， 一14， 一2l， 十t(14q，2lq) E．46，xx， 一14， 十t(14q，2l) 3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期 婴儿出生后 B．从受精卵开始至整个生命期 C．从受精卵至胚胎第16天之间 D．胚胎期第16天至整个生命时期 E．只出现在胚胎的第16天 4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是 A．50％AA， 50％aa B． 100％Aa C．75％Aa， 25%aa D．25%AA， 50％Aa? 25%aa E． 50%AA， 25％Aa， 25％aa 5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病 红绿色盲 B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全 D．猫叫综合征 E．家族性多发性结肠息肉 6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是 A. IAIA×IBIB B．IAi×IBi C. IAi×IBIB D. IAIB×IBi E． IAIB×ii 7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是： A． β0/β+A B. δβ0/δβ+ C. β0/βA D. β+/β+ 8、G6PD缺乏症遗传方式是 A． AD (不完全显性) B． AR C． XD(不完全显性) D． XR 9、细胞DNA克隆的基本步骤是： A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重 　　组DNA克隆　 B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重 　　组DNA克隆→转化 C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重 　　组DNA克隆 D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重 　　组DNA克隆 10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变 　　　探针同时结合，则表明该个体为( ) 　　　A．正常个体　　　B．患者　　　Ｃ．杂合体 　　　D．无法判断　　　Ｅ．以上都不是 11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何 女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都正常，女儿都发病 C．子、女均有l／2可能发病 D．1／4可能发病，但子、女机会均等 E．子、女表型均正常，但都是携带者 12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是 A.外祖父或舅父 B． 姨表兄弟 C． 叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙 13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了 A． 莱昂假说