彭人类遗传病.pptVIP

概念：由多对等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 2、提倡“适龄生育” 3、遗传咨询： 4、产前诊断： 两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率； 只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率； 只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率； 只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率； 患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率； 正常概率=（1－患甲病概率）×（1-患乙病概率）或1－患病概率。 跟踪训练 1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个为携带者，1个色盲，他们的性别是（ ） A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女 解析：母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XbY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色盲；男孩有一半为正常，一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。 答案： C 2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题： （1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。 （2）个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。 （3）若8号个体患病，则可排除__________遗传。 （4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为__________。 （5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为__________，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为__________。 （6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是__________和__________。 解析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，然而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。 2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB），则8号和10号的后代患红绿色盲的几率为1/8，患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4 答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异 * 第3节 人类遗传病 （一）概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。 （二）类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上 X染色体上 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上 X染色体上 单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 二、单基因遗传病的类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 ④伴X隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 多基因遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③群体中发病率较高 常染色体： 性染色体： 由于常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征、猫叫综合征。 由于性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良 (染色体异常引起的遗传病) （45+XX或45+XY） （44+X） 对人类遗传病的认识 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ） A．白化病