2013浙科版必修2第六章《遗传与人类健康》课件.ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一、人类遗传病的概述 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 Y染色体遗传病 概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。 唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 遗传咨询： 遗传咨询的主要内容 介绍有关疾病性质的知识 其他预防措施 是否有现成治疗方法 相应的措施 咨询的时机 交谈的能力 充裕的时间 交谈 与其他资料综合，估算最后风险率 识别特殊的遗传方式 记录家族史 风险估算 熟悉罕见的遗传病 根据病案确诊 对患者作出临床拟诊 诊断 遗传咨询的主要内容 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育—— 女子24－29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） 进行遗传咨询 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 产前诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 * (1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些? 人口爆炸、环境污染、资源匮乏、能源短缺、 粮食危机等 (2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病? 放射性污染 化学污染 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 例子 关系 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癍痕。 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的 概念： 分类: 伴性遗传病 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 伴Y染色体： 抗维生素D佝偻病 色盲症、血友病 男性外耳道多毛症 常染色体遗传病 常染色体隐性遗传病： 常染色体显性遗传病： 多指、并指、短指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 （二）单基因遗传病 概念： 由染色体