蚕豆病病例分析-1.ppt

* 患儿，男，2岁，因面色苍白伴血尿2天入院。2天前患儿食新鲜蚕豆后出现发烧、恶心、呕吐，排浓茶色尿。体格检查：体温38℃，血压50/80mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，巩膜黄染。肝肿大，脾未触及，双肾区无叩痛。神经系统检查无异常。实验室检查：红细胞1.98×1012/L，血红蛋白53g/L，血清总胆红素85.5umol/L，结合胆红素13.7umol/L，未结合胆红素71.8umol/L，肾功能正常。尿蛋白（++），潜血（+），红细胞（-），尿胆红素（-），尿胆素原（+）。 1.该患儿的初步诊断是什么？还需要进行何种检查项目可以确诊？ 2.该病的发病机制是什么？ 3.如何治疗？ 该患儿的初步诊断是什么？还需要进行何种检查项目可以确诊？ 初步诊断：蚕豆病 高铁血红蛋白还原试验 蚕豆病症状 这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大多食蚕豆后1至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。严重时有尿团、休克、心功能和肾功能衰竭，重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜。此时如不及时抢救可于一至二天内死亡。所以出现以上症状的病人，应马上送医院诊治。 高铁血红蛋白还原试验 通过测定高铁血红蛋白的还原速度间接反映葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性。 红细胞内6-磷酸葡萄糖脱氢酸酶（G-6PD）在磷酸戊糖旁路糖代谢中能使6-磷酸葡萄糖变为6-磷酸葡萄糖酸，同时使三磷酸吡啶核苷（TPN）变成还原型三磷酸吡啶核苷（TPNH），TPNH可使氧化型谷胱甘肽（GSSG）变成还原型谷胱甘肽（GSH）并使高铁血红蛋白（HbFe+++）还原成低铁血红蛋白（HbFe++）。本试验用亚硝酸钠使HbFe++氧化为HbFe+++（暗棕色）以美蓝的递氢作用加强磷酸戊糖旁路的糖代谢。如果红细胞内G-6PD含量正常，则有足量TPNH产生，它作为高铁血红蛋白还原酶的辅酶，在美蓝（递氢体）参与下使HbFe+++很快还原成HbFe++。GSSG还原成GSH：如果红细胞缺乏G-6PD则TPNH生成减少，HbFe+++还原成HbFe++也减少，本试验即以高铁血红蛋白还原率来反映TPNH生成状况而间接测知G-6PD是否缺乏。 该病的发病机制是什么？ 蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。 发病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞，因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽（GSH）的还原性（抗氧化作用），在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化，产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用，新鲜蚕豆是很强的氧化剂，当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。 *