第十五章基因治疗2.pptVIP

遗传咨询、产前筛查 和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening Diagnosis 21三体综合征 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 一、遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。 内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 二、遗传咨询的对象 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年 不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。 三、遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率 2.医学的内容：诊断、治疗、预防