医大网院月医学遗传学正考.docVIP

单选题 1.提出分离律定律的科学家是(分值：1分) 　A.Morgan 　B.Mendel 　C.Pauling 　D.Garrod 　E.Ingram 2.线粒体遗传属于(分值：1分) 　A.显性遗传 　B.隐性遗传 　C.多基因遗传 　D.非孟德尔遗传 　E.体细胞遗传 3.多基因遗传病的遗传特点不包括(分值：1分) 　A.群体患病率较高，通常为0．1%～1% 　B.存在显著的种族或民族差异 　C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4 　D.近亲婚配子女发病风险升高 　E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降 4.Klinefelter综合征的核型为(分值：1分) 　A.47,XXX 　B.47,XYY 　C.47,XXY 　D.46,XX/47,XYY 　E.46,XX/47,XXX 5.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为(分值：1分) 　A.X染色质1,Y染色质1 　B.X染色质2,Y染色质1 　C.X染色质3,Y染色质1 　D.X染色质1,Y染色质0 　E.X染色质2,Y染色质0 6.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥(分值：1分) 　A.相互易位 　B.等臂染色体 　C.环状染色体 　D.双着丝粒染色体 　E.染色体中间缺失 7.首次定位到常染色体上的基因为(分值：1分) 　A.先天聋哑基因 　B.白化病基因 　C.苯丙酮尿症基因 　D.Duffy血型基因 　E.红绿色盲基因 8.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为(分值：1分) 　A.0．09% 　B.0．36% 　C.3% 　D.6% 　E.12% 9.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为(分值：1分) 　A.1/4 　B.1/8 　C.1/16 　D.3/16 　E.1/64 10.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于(分值：1分) 　A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 　B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 　C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 　D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 　E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 11.Hb Lepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是(分值：1分) 　A.内含子剪接异常 　B.不等交换 　C.密码子插入 　D.碱基插入 　E.碱基置换 12.类β珠蛋白基因簇定位于(分值：1分) 　A.16p12 　B.16q12 　C.11p15 　D.11q12 　E.16p15 13.遗传性恶性肿瘤通常包括(分值：1分) 　A.视网膜母细胞瘤 　B.Wilms瘤 　C.神经母细胞瘤 　D.A和B 　E.A、B和C 14.ph染色体的形成机理是(分值：1分) 　A.t（8；14）（q24；q32） 　B.t（14；8）（q24；q32） 　C.t（22；9）（q34；q11） 　D.t（9；22）（q34;q11） 　E.t（9；22）（q11;q34） 15.缺口平移法标记探针的过程正确的是(分值：1分) 　A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸 　B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移 　C.DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸 　D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3 16.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是(分值：1分) 　A.DNA酶 　B.DNA酶I 　C.DNA聚合酶I 　D.RNA聚合酶 　E.逆转录酶 17.等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是(分值：1分) 　A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 　B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 　C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳定 　D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 　E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 18.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是(分值：1分) 　A.DNA—DNA杂交 　B.将DNA样品转移到杂交膜上 　C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交 　D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 　E.杂交后进行放射自显影 19.在我国首次进行基因治疗的遗传病是(分值：1分) 　A.ADA缺乏症 　B.甲型血友病 　C.乙型血友病 　D.苯丙酮尿症 　E.囊性纤维化