04基因的结构域功能.ppt

三、 基因内互补 1、 基因内互补的机理 2、 基因内互补与基因间互补的区别 基因间互补 基因内互补 发生机率 普遍存在 仅少数能发生 缺失突变 能发生互补 不能发生 酶活性 同野生型一样 明显低于野生型（仅25%） 第四节 缺失作图 点突变和缺失突变的区别： 1、点突变是单个位点的突变，缺失突变是多个位点的突变； 2、点突变可回复，而缺失突变不可； 3、点突变之间可发生重组，缺失突变同另一个基因组在这个缺失区的点突变 间不可重组，即无法通过重组而恢复野生型核苷酸顺序。 缺失作图：Benzer根据这一原理很方便地把数千个独立的rⅡ突变定位在rⅡ遗传图上更小的区段内，此方法称缺失作图。 凡是能和某一缺失突变进行重组的，他的位置一定不在缺失范围内，凡是不能重组的，它的位置一定在缺失范围内。 缺失 1 缺失 2 a b c 细线表示缺失区，二者分别与各种突变体杂交，缺失2只有与a区中突变体杂交才能产生野生型重组体，缺失1只有与 c区突变体杂交才能产生野生型重组体，但2个缺失与b区的突变体杂交均不能产生野生型重组体。 二、缺失作图方法（P107） 第五节 断裂基因与重叠基因 一、外显子与内含子 1977年法国的Chambon等和Berget等首次报道基因内部有间隔顺序（spacer sequence)，并由此提出断裂基因（split gene）的概念。在成熟mRNA上反映出的DNA区段，即DNA序列中被转录成为mRNA的片段称为外显子（exon或extron)在成熟mRNA上未反映出的DNA区段称为内含子(intron) 二、断裂基因的意义 1、有利于储存较多的信息，增加信息量； 2、有利于变异和进化； 3、增加重组机率； 4、可能是基因调控装置 三、重叠基因 1978年英国剑桥大学分子生物学Sarger分析了 X174DNA全序列后，发现它的核苷酸实际数比理论数少614个氨基酸。 同实验室的Barrell等发现其基因组中有些密码是重叠的，从而形成重叠基因。 重叠基因的几种重叠方式： 1、大基因内包含小基因 2、前后两个基因首尾重叠 3、三个基因之间三重重叠 4、反向重叠 5、重叠操纵子 普遍认为：重叠基因不仅是能经济和有效的利用DNA遗传信息量，节约碱基，而且更重要的是便于对基因表达起调控作用。如色氨酸操纵子中trpD基因的翻译依赖与上游基因trpE的翻译，原因是trpE的终止密码子与trpD的起始密码子重叠。 第六节 基因的功能 一、Garrod的先天性代谢缺陷 二十世纪初，英国医生Garrod首先发现人类中几种先天性代谢缺陷疾病，如苯丙酮尿症（PKU），它有常染色体隐性基因决定。这是因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶，因而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此血液中的苯丙氨酸积累起来，只能通过苯丙氨酸转移酶的作用，从另一代谢途径转变成有毒的苯丙酮酸，苯丙酮酸从尿液中排除，可通过尿检而确诊，所以称为苯丙酮尿症。 苯丙酮酸 酪氨酸 3，4二羟苯丙氨酸 苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 aa(黑尿症） 已酰醋酸 CO2+H2O 苯丙酮尿症 pp cc 白化病 Garrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一个提出基因和酶之间关系，认为基因是通过控制酶和其他蛋白质合成来控制细胞代谢的。 二、一个基因一种酶假说 Beadle和Tatum于1941年提出，并因此于1958年获得诺贝尔奖。 （一）生物合成过程 基因： a b c d ↓ ↓ ↓ ↓ 酶： A B C D 代谢物：1 → 2 → 3 → 4 → 5 前体物 色素原a 色素原b 红色 紫色 检测的物质 A