基因组进化13-1.ppt

1. Populations and genes change over evolutionary time. Molecular evolution examines DNA and proteins, addressing two types of questions: a. How do DNA and protein molecules evolve? b. How are genes and organisms evolutionarily related? 2. Population genetics focuses on changes between generations. Molecular evolution considers the hundreds or thousands of generations needed for speciation, where small departures from Hardy-Weinberg equilibrium, random effects and slight differences in fitness can become very significant. Outline Point changes in genome evolution Regional changes in genome evolution Global changes in genome evolution 基因组进化的分子基础: 突 变 重 组 转 座 主要内容 基因组进化的分子基础 ? 突变的分类及作用效应 ? 同源重组的简单过程及Holliday结构形成的分子机制 ? 转座子的分类及作用机理 Point Mutations By chemical changes: Transition mutation: A G T C; Transversion: A/G T/C. By functional inference in coding sequences: Synonymous: the coded amino acid remained same; Nonsynonymous: the coded amino acid changes. Inference of Point Mutations Measuring evolutionary distance (phylogeny). Assumption: universal constant molecular clock; no convergence evolution; no parallelism evolution. Measuring selection pressure: Purifying, neutral or positive. 突变是小范围的核苷酸序列的改变。 突变引起的遗传改变能引起蛋白质中氨基酸序列的变化，该变化引起表型的改变，通过自然选择发生作用。 1.1.1 自发性损伤 复制错误是突变的基本来源 错配突变 纯化学的碱基配对差错率为：5％～10％ 为维持基因组的稳定性，DNA 的复制必须增加几个数量级，提高DNA复制的精确性有2种方法： ? 掺入碱基的筛选 ? 错配碱基的校正 滑序复制 ? 突变对多细胞生物的影响 ? 多细胞生物的细胞有2种类型： 体细胞 －－不参与世代间的遗传事件 种质细胞－－负责将遗传物质传递给下一代 ? 多细胞突变产生的影响： 体细胞－－ 仅限其本身、不会影响后代及进化； 即使死亡，也有同类型的体细胞存在； 引起细胞无限增值的突变，使细胞分裂失去控制，产生肿瘤； 种质细胞－－当代不会对个体表型产生重要影响，局限于很小的器官； 可以传递给下一代，使子代个体所有细胞都含有从亲代继承的突变； ? 多细胞生物的突变效应分为2类： 功能丧失：使蛋白质的活性降低或丧失(显性、隐性)； 显性导致遗传病，如Marfan综合症，产生异常的结缔组织蛋白原纤维蛋白； 功能增益：突变提供一种异常蛋白质活性； 一般为显性； 多发生在调控区,如使1个或多个基因在错误的组织中表达,导致细胞功能紊乱，或控