第十四章染色体病.ppt

* * Flor-1P36 Deletion Syndrome * Sex determining factor * 额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。 * 为什么性染色体的三体症状更为轻微？ Because the vast majority of Triple X females are never diagnosed, it may be very difficult to make generalizations about the effects of this syndrome. The samples that were studied were small and may be nonrepresentative or biased. Because of the lyonization, inactivation, and formation of Barr bodies in all female cells, only one X chromosome is active at any time. Thus, Triple X syndrome most often has only mild effects, or has no unusual effects at all. * * *着丝粒与互换点之间发生交换 由于这些异常染色体仅含一个着丝粒，属稳定性畸变，会干扰胚胎早期的有丝分裂 * * 由于无遗传物质的丢失，表型一般无影响，故称倒位携带者。但其配子在同源染色体配对时会形成倒位环，如发生交换，可形成有缺失或重复的配子。（片段短- 不育；长- 畸胎） 1．C????2．D????3．C????4．A????5．C * 7．E????8．B????9．B * AADBE * CCBC * CBDED * EBDA * （三）XX男性综合征 约2/3病例中可检出SRY基因，临床表现类似Klinefelter综合征（47，XXY）。 （四）XY女性综合征 约15％病例检出有SRY基因的突变，性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型瘦长，或高大丰满、乳房不发育，原发闭经。 第五节染色体异常携带者 染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上认为二倍体的表型正常个体。 主要可分为易位、倒位两类 临床特征是在婚后引起不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。 在不育与流产夫妇中，染色体异常携带者占3％～6％。 因此，为了防止染色体病患儿的出生，检出携带者、进行产前诊断，具有重要意义。 案例： 患者女，29岁结婚，丈夫30岁，非近亲结婚，婚前双方家族未发现畸形儿。 第一孕：婚后1年，36周顺产分娩一男婴，重度窒息，多发畸形，家人放弃，生后一小时死亡。 第二孕：婚后2年，孕28周发现死胎而引产。 第三孕：婚后7年，孕38周顺产一男婴，无窒息，但出生后因多系统发育缺陷在21天死亡。 染色体核型分析： 第一胎：47，XY, +der(22)t(11;22)(q23;q11) 第二胎：46，XX, t(11;22)(q23;q11) 第三胎：47，XY, +der(22)t(11;22)(q23;q11) 母亲：46，XX, t(11;22)(q23;q11), 确诊为平衡易位携带者 父亲：46， XY 一、易位携带者 （一）相互易位携带者 1、非同源染色体相互易位 如果夫妇中的一方为某一非同源染色体间的相互易位携带者，如46，XX(XY)，t(2；5)(q21；q31)携带者，根据配子形成中同源染色体节段相互配对的特性，在第一次减数分裂中期将形成相互易位型的四射体。 经过分离与交换，理论上至少将形成18种类型的配子。它们分别与正常的配子相结合，则可形成18种类型的合子，其中仅一种正常，一种为表型正常的平衡易位型携带者，其余16种均不正常。 （四射体照片） 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 易位 四射体 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型 对位 ABCD 46，XX（XY） ? ADCB 46,XX,-2,-5,+der(2),+ der(5),t（2；5）（q21；q31） 邻位1 ? ABCB 46,XX,-5，+der(5),t(2；5)(q21；q31） ADCD 46,XX,-2，+der(2),t(2；5)(q21；q31） 邻位2 ? ? ? ? ? AB