一个非综合征性耳聋家系致病基因研究.pdf

HEREDITAS (Beijing) 2007 2 , 29(2): 172―176 ISSN 0253-9772 综述 DOI: 10.1360/yc-007-0172 1 2 1 2 1 2 1 2 朱奇慧 , 李浒 , 刘平 , 朱正峰 , 王旭 , 袁文林 , 刘静宇 , 冒海燕, 1 1 王擎 , 刘木根 1. , , 430074; 2. , 224003 : 非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有 1/1000 的新生儿患有语前聋。GJB2 基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI 致病基因, 大约50%的常染 色体隐性遗传NSHI 是由 GJB2 基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI 致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进 行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175 连锁。对 GJB2 基因进行整个编码区域的测序, 发现235 碱基 处发生了碱基C 的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。 : 非综合征性耳聋; 突变; 连锁分析; β-2 型间隙连接蛋白 Genetic analysis of GJB2 in a Chinese family with nonsyndromic hearing impairment 1 2 1 2 1 2 ZHU Qi-Hui , LI Hu , LIU Ping , ZHU Zheng-Feng , WANG Xu , YUAN Wen-Lin , 1 2 1 1 LIU Jing-Yu , MAO Hai-Yan , WANG Qing , LIU Mu-Gen 1. Human Genome Research Center, College of Life Science and Technology, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430074, China; 2. Yancheng Forth People’s Hospital, Yancheng, Jiangsu Province 224003, China Abstract: Nonsyndromic neurosensory hearing impairment (NSHI) is the most common human sensory disorder. Ap- proximately one in a thousand children is born with prelingual hearing loss. Mutations of the GJB2 gene, which encodes Connexin 26, are the most common cause of hereditary NSHI in ma