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2014-11-12 19:56 自由時報 〔記者蔡淑媛／台中報導〕遺傳性智能障礙疾病「X 染色體易脆症」常 造成幼兒智能障礙，中興大學基因體研究團隊，首度找基因變異成四股 螺旋結構，使致病的三核苷酸會超過 2 百次重複序列造成發病，今年 9 月發表於國際頂尖專業期刊《應用化學》，未來可找出對應藥物治療或 預防性投藥。  興大基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏（右 3 ）團隊首次發現幼兒 遺傳智能障礙疾病（ X 染色體易脆症）的關鍵基因結構，獲刊國際頂尖 期刊《應用化學》。（記者蔡淑媛翻攝）  幼兒性聯遺傳智能障礙（ X 染色體易脆症）致病的關鍵是基因突變成四 股螺旋結構，不同一般正常的雙股螺旋。（記者蔡淑媛翻攝）  一般的基因為雙股螺旋結構。（記者蔡淑媛翻攝） 中興大學基因體暨生物資訊學研究所教授侯明宏指出「X 染色體易脆症」 是常見的家族 X 染色體遺傳疾病，遺傳到下一代機率高，會造成智能障 礙，成長過程可能產生自閉症、咬合不正、下顎向前突出、耳朵大、臉 長等症狀，幼兒中男生約 1250 人就有一個（女生比例較低），目前為 止沒有任何臨床藥物可以治療。 侯明宏說，正常 X 染色體上「易碎智能遲緩基因」的三核苷酸重覆排序 約 5 至 44 次，一旦超過 2 百次，易脆症就會發病，這次研究團隊首次 找出核酸四股螺旋結構，在 DNA 複製過程中造成序列次數暴增的原 因。 團隊耗費三年多利用 X 光繞射技術，證明正常的三核苷酸重複序列是雙 螺旋基因結構，但四股螺旋結構卻使三核苷酸序列複製超過 2 百次，首 度揭開了 X 染色體易脆症在致病過 程 中 機 制 的 奧 秘 ， 獲 得 《 應 用 化 學 》 （Angewandte Chemie- International Edition ）刊載。 侯明宏進一步指出，X 染色體易脆症目前可透過羊水穿刺檢查發現，如 果未檢測出，通常等到幼兒症狀顯現才發現，未來若能找到藥物作用在 這些三核苷酸重覆序列的基因結構上，可作初期診斷或治療。 103.11.13  自由時報刊登        103.11.14  中國時報刊登